Absence of mutations in TCF21 and DHH in Brazilian patients with 46,XY disorders of gonadal development
C. R. Gomes S Domenice; M. A. G Santos; B. B Mendonça; E. M. F Costa; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do HC-FMUSP" (3. 2007 São Paulo)
Clinics São Paulo v. 62, suppl. 3, p. S92, res. 552, 2007
São Paulo 2007
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Mutations in the SRY gene identified in 3 patients with 46,XY disorders of sexual development (DSD) due to abnormalities of gonadal development
S. Domenice M. Y Nishi; Maria Aparecida Medeiros; E. M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007
São Paulo 2007
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New IVS2-2A>G mutation in the anti-mullerian hormone gene in 46,xy patients with persistent mullerian duct syndrome
A. Zaba Neto M. Y Nishi; E, M. F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S87, res. 443, 2007
São Paulo 2007
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Absence of mutations in MDRT1 in patients with 46,xy disorder of sexual developmenta (DSD) due to gonodal dysgenesis
T E Silva E M F Costa; M G Santos; M Y Nishi; A Z Machado; C R Gomes; M P Brandão; Berenice Bilharinho de Mendonça; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S75, res. 85, 2010
São Paulo 2010
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Molecular study of SRY gene in patients with 45,X gonadal dysgenesis and its variants
M. Y. Nishi M. E Medeiros; E. M. F Costa; S. B Oliveira; I. N Brenlha; R. C Ueti; Berenice Bilharinho de Mendonça; S Domenice; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S86, res. 439, 2007
São Paulo 2007
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A homozygous nonsense mutation in the prokineticin receptor-2 gene in a patient with sporadic kallmann syndrome
A. P. Abreu E. B Trarbach; M Castro; E. M. F Costa; B Versiani; M. T. M Baptista; H. M Garnes; Berenice Bilharinho de Mendonça; A. C Latronico; T. A. S. S Bachega; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S82, res. 276, 2007
São Paulo 2007
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A novel splice site mutation in GPR54 in 2 siblings with normosmic isolated hypogonadotrophic hypogonadism
M. G. Teles A Mukherjee; E. B Trarbach; G Guerra Junior; E. M. F Costa; M. T. M Batista; M Castro; Berenice Bilharinho de Mendonça; U. B Kaiser; A. C Latronico; Simpósio avanços em pesquisas médicas (3. 2007 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina - USP" (3. 2007 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 62, supl. 3, p. S84, res. 398, 2007
São Paulo 2007
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Absence of inactivating mutations in FGF9 and FGFR2, genes 46,XY patients with disorders of sex development (DSD) due to gonodal dysgenesis
A Z Machado M G Santos; E M F Costa; Berenice Bilharinho de Mendonça; C R Gomes; M P Brandão; M Y Nishi; R B Silva; S Domenice; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S66, res. 88, 2010
São Paulo 2010
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The role of SRY mutations in the etiology of gonodal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants
M Y Nishi E M F Costa; S B Oliveira; Berenice Bilharinho de Mendonça; S Domenice; Simpósio "Avanços em Pesquisas Médicas dos Laboratórios de Investigação Médica do Hospital das Clínicas da FMUSP" (4. 2010 São Paulo, SP); Symposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP" (4. 2010 São Paulo, SP)
Clinics São Paulo v. 65, supl.6, p. S71, res. 72, 2010
São Paulo 2010
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