Identification and characterization of pathogenic variants in PPP2R5C expands the spectrum of PP2A-related neurodevelopmental disorders

Verbinnen, Iris ; Brimble, Elise ; Lenaerts, Lisa ; Ruzhnikov, Maura RZ ; Levy, Rebecca J ; Marco, Elysa ; Niyazov, Dmitriy ; Telegrafi, Aida ; Punj, Sumit ; Geneviève, David ; Thevenon, Julien ; Faivre, Laurence ; Chong, Jessica X ; Bamshad, Mike ; Patterson, Karynne ; Mirzaa, Ghayda M ; Foss, Kimberly ; Dobyns, William ; White, Sue ; Pais, Lynn ; O'Heir, Emily ; Itzikowitz, Raphaela ; Donald, Kirsty ; Van der Merwe, Celia ; Mussa, Alessandro ; Cervini, Raffaela ; Giorgio, Elisa ; Roscioli, Tony ; Dias, Kerith-Rae ; Evans, Carey-Anne ; Brown, Natasha ; Ruiz, Anna ; Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Thiffault, Isabelle ; Rabin, Rachel ; Pappas, John ; Wadman, Erin ; Wang, Xiaodong ; Wang, J ; Yuan, Hua ; Fong, Chin-To ; Lachlan, Katherine ; Thomas, Simon ; Devlin, Anita ; Wright, Michael ; Martin, Richard ; Karwowska, Joanna ; Posmyk, Renata ; Chatron, Nicolas ; Stark, Zornitza ; Heath, Oliver ; Delatycki, Martin ; Buchert-Lo, Rebecca ; Korenke, Georg-Christophe ; Dreesmann, Mona ; Ruppert, Ann-Kathrin ; Biskup, Saskia ; Ramsey, Keri ; Narayanan, Vinodh ; Grange, Dorothy K ; Weisenberg, Judith L ; Segal, Ranit Jaron ; Haack, Tobias ; Karch, Stephanie ; Kipkemoi, Patricia ; Mangi, Moses ; Janssens, Veerle

2023

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