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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report

100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Cipriani, Valentina ; Ellingford, Jamie M ; Tucci, Arianna ; Chan, Georgia ; Ratnaike, Thiloka ; Wei, Wei ; Stirrups, Kathleen ; Moutsianas, Loukas ; Wielscher, Matthias ; Barnes, Michael R ; Buchanan, James ; Wordsworth, Sarah ; Ashford, Sofie ; Twiss, Philip ; Halsall, Sally ; Poole, Kenneth ; Wagner, Annette ; Gurnell, Mark ; Burrows, Nigel ; Mapeta, Rutendo ; Haworth, Andrea ; Savage, Helen ; Babcock, Melanie ; Boustred, Christopher ; Devereau, Andrew ; Halai, Dina ; Hyder, Zerin ; Kasperaviciute, Dalia ; Patch, Christine ; Matchan, Angela ; Tavares, Ana LT ; Tregidgo, Carolyn ; Welland, Matthew ; Leigh, Sarah ; Foulger, Rebecca E ; Daugherty, Louise C ; Niblock, Olivia ; Leong, Ivone US ; Welch, James ; Woods, Kerrie ; Abulhoul, Lara ; Aurora, Paul ; Broomfield, Alexander ; Cleary, Maureen A ; Lam, Tanya ; Grunewald, Stephanie ; Muntoni, Francesco ; Thapar, Nikhil ; Wallis, Colin ; Worth, Austen ; Bueser, Teofila ; Compton, Cecilia ; Fassihi, Hiva ; Ruddy, Deborah ; Sarkany, Robert ; Shaw, Adam C ; Habib, Bishoy ; Burns, Gavin ; Robinson, Peter N ; Haendel, Melissa ; Simpson, Michael A ; Banka, Siddharth ; Clayton-Smith, Jill ; Douzgou, Sofia ; O'Keefe, Raymond T ; Michaelides, Michel ; Malka, Sam ; Straub, Volker ; Gorman, Gráinne S ; Horvath, Rita ; Schaefer, Andrew M ; O'Connor, Emer ; Yip, Janice ; Morris, Huw R ; Polke, James ; Wood, Nicholas W ; Camps, Carme ; Lester, Tracy ; Németh, Andrea H ; Patel, Smita ; Sen, Arjune ; Cacheiro, Pilar ; Chitty, Lyn ; McMullan, Dom ; Temple, I Karen ; Wilson, Gill ; Beales, Phil ; Bradley, John R ; Chinnery, Patrick F ; Flinter, Frances ; Houlden, Henry ; Rahman, Shamima ; Webster, Andrew R ; Wilkie, Andrew OM ; Ouwehand, Willem H ; Chisholm, John ; Bentley, David ; Fowler, Tom ; Rendon, Augusto

Department of Haematology 2021-11

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2
An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules
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Artigo
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An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules

1enol Coskun, H ; Ozbalcı, D ; Sahin, M

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2006-09, Vol.20 (8), p.1008-1009 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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3
Bone Densitometry in Growing Patients: Guidelines for Clinical Practice
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Livro
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Bone Densitometry in Growing Patients: Guidelines for Clinical Practice

9781597452113 Fung, Ellen B. ; Sawyer, Aenor J. ; Bachrach, Laura K.

Totowa, NJ: Humana Press 2006

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4
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Artigo
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Diafragma mucoso antral como um diagnóstico de obstrução gástrica: relato de caso e revisão da literatura; Antral mucosal diaphragm as a misdiagnosed cause of gastric outlet obstruction: case report and review of the literature

Bernardi, Marcela Del Carlo; Imakuma, Ernesto Sasaki; Dantas, Anna Carolina Bastista; Freiberg, Alyne Korukian; Lopasso, Fabio Pinatel; Zilberstein, Bruno; Cecconello, Ivan

Revista de Medicina; v. 94 n. 1 (2015); 15-20

Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2015-03-05

Acesso online

5
Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2
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Artigo
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Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2

Bürk, K. ; Globas, C. ; Bösch, S. ; Gräber, S. ; Abele, M. ; Brice, A. ; Dichgans, J. ; Daum, I. ; Klockgether, T.

Brain (London, England : 1878), 1999-04, Vol.122 (4), p.769-777 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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6
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Artigo
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Models for the modern power grid

Cardieri, Paulo, 1964- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1191204

2014

Acesso online

7
Tinea pseudoimbricata: observations from a clinicoepidemiological and mycological study from eastern India
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Tinea pseudoimbricata: observations from a clinicoepidemiological and mycological study from eastern India

Das, A. ; Sil, A. ; Verma, S. B. ; Kumar, S.

Clinical and experimental dermatology, 2022-01, Vol.47 (1), p.147-149 [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

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8
Epidemiological factors, treatment and prognosis of uterine sarcomas: 14 cases at the Cancer Institute of Dakar
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Artigo
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Epidemiological factors, treatment and prognosis of uterine sarcomas: 14 cases at the Cancer Institute of Dakar

Dem, A ; Kasse, A A ; Diop, M ; Cisse, B ; Toure, P

Dakar medical, 2000, Vol.45 (1), p.85

Senegal

Sem texto completo

9
Bilateral gestational macromastia: case report
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Artigo
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Bilateral gestational macromastia: case report

Dem, A ; Wone, H ; Faye, M E ; Dangou, J M ; Touré, P

Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction, 2009-05, Vol.38 (3), p.254-257

France

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10
Non-motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease
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Artigo
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Non-motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease

DREPPER, J ; TIMMANN, D ; KOLB, F. P ; DIENER, H. C

Brain (London, England : 1878), 1999, Vol.122 (1), p.87-97 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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  20. Serbian  (6.278)
  21. Indeterminado  (2)
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Nome da Publicação 

  1. Plos One  (79.374)
  2. The Lancet  (39.495)
  3. American Journal Of Obstetrics And Gynecology  (35.459)
  4. Bmj  (30.880)
  5. Scientific Reports  (27.063)
  6. Cancer  (26.233)
  7. Obstetrics And Gynecology  (25.839)
  8. The New England Journal Of Medicine  (23.454)
  9. The Journal Of Clinical Endocrinology And Metabolism  (22.543)
  10. The American Journal Of Cardiology  (21.985)
  11. Arquivos Brasileiros De Cardiologia  (4.415)
  12. Clinics  (1.727)
  13. Revista de Medicina  (2)
  14. Interciencia. Caracas: Interciencia  (1)
  15. Estudos japoneses  (1)
  16. InCID: Revista de Ciência da Informação e Documentação  (1)
  17. Journal of Materials Science Letters. London: Chapman Hall Ltd  (1)
  18. Natural History. New York: Amer Museum Nat History  (1)
  19. Paisagem e Ambiente  (1)
  20. Revista Brasileira de Medicina Veterinaria. Rio de Janeiro: Soc Medicina Veterinaria Estado Rio de Janeiro  (1)
  21. Significação: Revista de Cultura Audiovisual  (1)
  22. Cadernos de Filosofia Alemã: Crítica e Modernidade  (1)
  23. Psicologia Usp  (1)
  24. Revista de Terapia Ocupacional da Universidade de São Paulo  (1)
  25. Revista Brasileira de Fruticultura. Jaboticabal Sp: Soc Brasileira Fruticultura  (1)
  26. Turrialba. San Jose: Inter-amer Inst Cooperat Agric  (1)
  27. Scientiae studia  (1)
  28. Psicologia USP  (1)
  29. Clinics  (1)
  30. S1678-91992011000400006-en.pdf  (1)
  31. Journal of Venomous Animals and Toxins Including Tropical Diseases. Botucatu: Cevap-unesp  (1)
  32. Arquivos Brasileiros de Cardiologia  (1)
  33. Acta Arithmetica. Warsaw: Polish Acad Sciences Inst Mathematics  (1)
  34. Mais opções open sub menu

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