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Material Type: Artigo
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A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual DisabilityJ. R. M. Ceroni Chong Ae KimScientific reports v. 8, article ID 13382, 8p, 2018London 2018Localização: FM - Fac. Medicina (OPI 29529 2018 )(Acessar) |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênitaPiazzon, Flavia BalboBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2016-01-13Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitasDias, Alexandre TorchioBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-10-02Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Tese de Doutorado
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Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5Chehimi, Samar NasserBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-03-25Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
5 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncalCampos, Carla Marques RondonBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-07-31Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
6 |
Material Type: Tese de Doutorado
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Investigação da variação no número de cópias genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)Dutra, Roberta LelisBiblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-09-04Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos. |
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Material Type: Artigo
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Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesityCarla Sustek D’Angelo Monica Castro Varela; Cláudia Irene Emílio de Castro; Paulo A Otto; Ana Beatriz Alvarez Perez; Charles Marques Lourenço; Chong Ae Kim; Débora Romeo Bertola; Fernando Kok; Luis Garcia-Alonso; Celia Priszkulnik KoiffmannMolecular Cytogenetics London v. 11, n. 14, p. 1-18, Feb. 2018London 2018Localização: FM - Fac. Medicina (OPI 25638 2018 )(Acessar) |
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Material Type: Artigo
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Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experienceZanardo, Évelin Aline; Dutra, Roberta Lelis; Piazzon, Flavia Balbo; Dias, Alexandre Torchio; Novo-Filho, Gil Monteiro; Nascimento, Amom Mendes; Montenegro, Marília Moreira; Damasceno, Jullian Gabriel; Madia, Fabrícia Andreia Rosa; Da Costa, Thaís Virgínia Moura Machado; Melaragno, Maria Isabel; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie DomeniciClinics; v. 72 n. 9 (2017); 526-537Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2017-10-01Acesso online |
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Material Type: Artigo
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Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndromeChehimi, Samar Nasser; Almeida, Vanessa Tavares; Nascimento, Amom Mendes; Zanardo, Évelin Aline; Oliveira, Yanca Gasparini De; Carvalho, Gleyson Francisco Da Silva; Wolff, Beatriz Martins; Montenegro, Marilia Moreira; Assunção, Nilson Antônio De; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie DomeniciClinics; v. 77 (2022); 100045Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2022-05-28Acesso online |