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1
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Artigo
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A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability

J. R. M. Ceroni Chong Ae Kim

Scientific reports v. 8, article ID 13382, 8p, 2018

London 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 29529 2018 )(Acessar)

2
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita

Piazzon, Flavia Balbo

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2016-01-13

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas

Dias, Alexandre Torchio

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-10-02

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

4
Material Type:
Tese de Doutorado
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Caracterização citogenêmica da deleção do braço curto do cromossomo 5

Chehimi, Samar Nasser

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-03-25

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

5
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação da variação no número de cópias gênicas em crianças com defeito cardíaco conotruncal

Campos, Carla Marques Rondon

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-07-31

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

6
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação da variação no número de cópias  genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Dutra, Roberta Lelis

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2014-09-04

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
Material Type:
Artigo
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Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity

Carla Sustek D’Angelo Monica Castro Varela; Cláudia Irene Emílio de Castro; Paulo A Otto; Ana Beatriz Alvarez Perez; Charles Marques Lourenço; Chong Ae Kim; Débora Romeo Bertola; Fernando Kok; Luis Garcia-Alonso; Celia Priszkulnik Koiffmann

Molecular Cytogenetics London v. 11, n. 14, p. 1-18, Feb. 2018

London 2018

Localização: FM - Fac. Medicina    (OPI 25638 2018 )(Acessar)

8
Material Type:
Artigo
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Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience

Zanardo, Évelin Aline; Dutra, Roberta Lelis; Piazzon, Flavia Balbo; Dias, Alexandre Torchio; Novo-Filho, Gil Monteiro; Nascimento, Amom Mendes; Montenegro, Marília Moreira; Damasceno, Jullian Gabriel; Madia, Fabrícia Andreia Rosa; Da Costa, Thaís Virgínia Moura Machado; Melaragno, Maria Isabel; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie Domenici

Clinics; v. 72 n. 9 (2017); 526-537

Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2017-10-01

Acesso online

9
Material Type:
Artigo
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Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome

Chehimi, Samar Nasser; Almeida, Vanessa Tavares; Nascimento, Amom Mendes; Zanardo, Évelin Aline; Oliveira, Yanca Gasparini De; Carvalho, Gleyson Francisco Da Silva; Wolff, Beatriz Martins; Montenegro, Marilia Moreira; Assunção, Nilson Antônio De; Kim, Chong Ae; Kulikowski, Leslie Domenici

Clinics; v. 77 (2022); 100045

Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo 2022-05-28

Acesso online

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