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1
Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM)
Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM)
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Análise genética de pacientes portadores de cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) e caracterização funcional em cardiomiócitos diferenciados (hiPSC-CM)

Wulkan, Fanny

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2019-05-10

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2
Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular de cardiomiopatia hipertrófica
Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular de cardiomiopatia hipertrófica
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Aplicação do sequenciamento de nova geração no diagnóstico molecular de cardiomiopatia hipertrófica

Oliveira, Théo Gremen Mimary De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-07-13

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3
A common founder for amyotrophic lateral sclerosis type 8 (ALS8) in the Brazilian population
A common founder for amyotrophic lateral sclerosis type 8 (ALS8) in the Brazilian population
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A common founder for amyotrophic lateral sclerosis type 8 (ALS8) in the Brazilian population

Agnes L Nishimura Ammar Al-Chalabi; Mayana Zatz

Hum Genetics Heidelberg v. 118, n.3-4, p. 499-500, 2005

Heidelberg 2005

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4
Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil
Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Consanguinity and founder effect for Gaucher disease mutation G377S in a population from Tabuleiro do Norte, Northeastern Brazil

R. G. Chaves Lygia da Veiga Pereira; F. T. de Araújo; R Rozenberg; M D F Carvalho; J. C Coelho; K Michelin-Tirelli; M. de Freitas Chaves; G. B Cavalcanti Jr.

Clinical Genetics Malden online, p. 1-5, Nov. 2014

Malden 2014

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5
Efeito da densidade populacional sobre a frequência de mutantes
Efeito da densidade populacional sobre a frequência de mutantes
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Efeito da densidade populacional sobre a frequência de mutantes

Fonseca, Luísa Andrea Villanueva Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Ciências Biomédicas 2022-08-23

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6
Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário.
Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário.
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo de mutações no gene BRCA na população Ashkenazi e não Ashkenazi com histórico para câncer de mama e/ou ovário.

Cunha, Danielle Renzoni Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Biotecnologia 2011-04-07

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7
Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto
Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto

Neves, Solange Caires

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-02-06

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8
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing

Almeida, Tatiana Ferreira De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-11-05

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9
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutações em heterozigose no gene do receptor tipo B dos peptídeos natriuréticos (NPR2) são causa de baixa estatura inicialmente classificada como idiopática

Vasques, Gabriela De Andrade

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2015-11-19

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10
Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal
Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal

Silva, Thatiana Evilen Da

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-11-27

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Deste Autor:

  1. Gusmão, L
  2. Soares-Vieira, J
  3. Otto, P
  4. Billerbeck, A
  5. Iwamura, E

Neste Assunto:

  1. Sequenciamento Genético
  2. Mutação
  3. High-Throughput Nucleotide Sequencing
  4. Mutation
  5. Genética Médica

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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