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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática
Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática

Braz, Manuela Giuliani Marcondes Rocha

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-06-07

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

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Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy
Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with x-linked adrenoleukodystrophy

Fernanda dos Santos Pereira Ursula Matte; Clarissa Troller Habekost; Raphael Machado de Castilhos; Antonette Souto El Husny; Charles Marques Lourenço; Angela M Vianna-Morgante; Liane Giuliani; Marcial Francis Galera; Rachel Honjo; Chong Ae Kim; Juan Politei; Carmen Regla Vargas; Laura Bannach Jardim

Plos One San Francisco v. 7, n. 3, p. e34195, Mar. 2012

San Francisco 2012

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2291162 Acervo Digital )(Acessar)

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A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II

Ida V. D. Schwartz Márcia G Ribeiro; João G Mota; Maria Betânia Pereira Toralles; Patricia Correia; Dafne Horovitz; Emerson S Santos; Isabela L Monlleo; Agnes Fett-Conte; Ruy P Sobrinho; Denise Y J Norato; Anna Carolina Paula; Chong A Kim; Andréa R Duarte; Raquel Boy; Eugênia Valadares; Maria de Michelena; Paulina Mabe; Ciro Dresch Martinhago; João Monteiro de Pina Neto; Fernando Kok; Sandra Leistner-Segal; Maira Burin; Roberto Giuliani

Acta Pediatrica Oxford v. 96, n. 1, p. 63-70, 2007

Oxford 2007

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1617441 )(Acessar)

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A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A clinical study of 77 patients with mucopolysaccharidosis type II

Ida V. D. Schwartz Márcia G Ribeiro; João G Mota; Maria Betânia Pereira Toralles; Patricia Correia; Dafne Horovitz; Emerson S Santos; Isabela L Monlleo; Agnes Fett-Conte; Ruy P Sobrinho; Denise Y J Norato; Anna Carolina Paula; Chong A Kim; Andréa R Duarte; Raquel Boy; Eugênia Valadares; Maria de Michelena; Paulina Mabe; Ciro Dresch Martinhago; João Monteiro de Pina Neto; Fernando Kok; Sandra Leistner-Segal; Maira Burin; Roberto Giuliani

Acta Pediatrica Oxford v. 96, n. 1, p. 63-70, 2007

Oxford 2007

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1617441 )(Acessar)

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Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability report of a Brazilian family with six affected in four generations
Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability report of a Brazilian family with six affected in four generations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability report of a Brazilian family with six affected in four generations

D. R. Carvalho L. R Giuliani; G. N Simão; Antônio Carlos dos Santos; João Monteiro de Pina-Neto

American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, p. 1458-1462, 2006

Hoboken 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1584838 )(Acessar)

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Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability report of a Brazilian family with six affected in four generations
Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability report of a Brazilian family with six affected in four generations
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability report of a Brazilian family with six affected in four generations

D. R. Carvalho L. R Giuliani; G. N Simão; Antônio Carlos dos Santos; João Monteiro de Pina-Neto

American Journal of Medical Genetics Part A Hoboken v. 140A, p. 1458-1462, 2006

Hoboken 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1584838 )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Pina Neto, J
  2. Giuliani, L
  3. Kim, C
  4. Sobrinho, R
  5. Boy, R

Neste Assunto:

  1. Malformações
  2. Pediatria
  3. Osteoporotic Fractures
  4. Sequenciamento Genético
  5. Osteoporose

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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