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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report
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100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report

100,000 Genomes Project Pilot Investigators ; Cipriani, Valentina ; Ellingford, Jamie M ; Tucci, Arianna ; Chan, Georgia ; Ratnaike, Thiloka ; Wei, Wei ; Stirrups, Kathleen ; Moutsianas, Loukas ; Wielscher, Matthias ; Barnes, Michael R ; Buchanan, James ; Wordsworth, Sarah ; Ashford, Sofie ; Twiss, Philip ; Halsall, Sally ; Poole, Kenneth ; Wagner, Annette ; Gurnell, Mark ; Burrows, Nigel ; Mapeta, Rutendo ; Haworth, Andrea ; Savage, Helen ; Babcock, Melanie ; Boustred, Christopher ; Devereau, Andrew ; Halai, Dina ; Hyder, Zerin ; Kasperaviciute, Dalia ; Patch, Christine ; Matchan, Angela ; Tavares, Ana LT ; Tregidgo, Carolyn ; Welland, Matthew ; Leigh, Sarah ; Foulger, Rebecca E ; Daugherty, Louise C ; Niblock, Olivia ; Leong, Ivone US ; Welch, James ; Woods, Kerrie ; Abulhoul, Lara ; Aurora, Paul ; Broomfield, Alexander ; Cleary, Maureen A ; Lam, Tanya ; Grunewald, Stephanie ; Muntoni, Francesco ; Thapar, Nikhil ; Wallis, Colin ; Worth, Austen ; Bueser, Teofila ; Compton, Cecilia ; Fassihi, Hiva ; Ruddy, Deborah ; Sarkany, Robert ; Shaw, Adam C ; Habib, Bishoy ; Burns, Gavin ; Robinson, Peter N ; Haendel, Melissa ; Simpson, Michael A ; Banka, Siddharth ; Clayton-Smith, Jill ; Douzgou, Sofia ; O'Keefe, Raymond T ; Michaelides, Michel ; Malka, Sam ; Straub, Volker ; Gorman, Gráinne S ; Horvath, Rita ; Schaefer, Andrew M ; O'Connor, Emer ; Yip, Janice ; Morris, Huw R ; Polke, James ; Wood, Nicholas W ; Camps, Carme ; Lester, Tracy ; Németh, Andrea H ; Patel, Smita ; Sen, Arjune ; Cacheiro, Pilar ; Chitty, Lyn ; McMullan, Dom ; Temple, I Karen ; Wilson, Gill ; Beales, Phil ; Bradley, John R ; Chinnery, Patrick F ; Flinter, Frances ; Houlden, Henry ; Rahman, Shamima ; Webster, Andrew R ; Wilkie, Andrew OM ; Ouwehand, Willem H ; Chisholm, John ; Bentley, David ; Fowler, Tom ; Rendon, Augusto

Department of Haematology 2021-11

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2
An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules
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An unusual side-effect of tramadol: subcutaneous nodules

1enol Coskun, H ; Ozbalcı, D ; Sahin, M

Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2006-09, Vol.20 (8), p.1008-1009 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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3
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Diafragma mucoso antral como um diagnóstico de obstrução gástrica: relato de caso e revisão da literatura; Antral mucosal diaphragm as a misdiagnosed cause of gastric outlet obstruction: case report and review of the literature

Bernardi, Marcela Del Carlo; Imakuma, Ernesto Sasaki; Dantas, Anna Carolina Bastista; Freiberg, Alyne Korukian; Lopasso, Fabio Pinatel; Zilberstein, Bruno; Cecconello, Ivan

Revista de Medicina; v. 94 n. 1 (2015); 15-20

Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina 2015-03-05

Acesso online

4
Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2
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Cognitive deficits in spinocerebellar ataxia 2

Bürk, K. ; Globas, C. ; Bösch, S. ; Gräber, S. ; Abele, M. ; Brice, A. ; Dichgans, J. ; Daum, I. ; Klockgether, T.

Brain (London, England : 1878), 1999-04, Vol.122 (4), p.769-777 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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5
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Models for the modern power grid

Cardieri, Paulo, 1964- Universidade Estadual de Campinas (Unicamp); Universidade Estadual De Campinas

https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1191204

2014

Acesso online

6
Two sequential outbreaks in two villages illustrate the various modes of transmission of cholera
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Two sequential outbreaks in two villages illustrate the various modes of transmission of cholera

DAS, A. ; MANICKAM, P. ; HUTIN, Y. ; PATTANAIK, B. ; PAL, B. B. ; CHHOTRAY, G. P. ; KAR, S. K. ; GUPTE, M. D.

Epidemiology and infection, 2009-06, Vol.137 (6), p.906-912 [Periódico revisado por pares]

Cambridge, UK: Cambridge University Press

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7
Endoscopic epitympanic exploration in mucosal chronic otitis media: is canal wall up mastoidectomy really needed?
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Endoscopic epitympanic exploration in mucosal chronic otitis media: is canal wall up mastoidectomy really needed?

Das, A ; Mitra, S ; Hazra, S ; Sengupta, A

Journal of laryngology and otology, 2021-01, Vol.135 (1), p.39-44 [Periódico revisado por pares]

Cambridge, UK: Cambridge University Press

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8
Linear lesions in dermatology: a clinicoaetiopathological study
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Linear lesions in dermatology: a clinicoaetiopathological study

Das, A. ; Mohanty, S. ; Gharami, R. C. ; Chowdhury, S. N. ; Kumar, P. ; Das, N. K. ; Bandyopadhyay, D.

Clinical and experimental dermatology, 2021-12, Vol.46 (8), p.1452-1461 [Periódico revisado por pares]

England: Oxford University Press

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9
Hippocampal tissue of patients with refractory temporal lobe epilepsy is associated with astrocyte activation, inflammation, and altered expression of channels and receptors
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Hippocampal tissue of patients with refractory temporal lobe epilepsy is associated with astrocyte activation, inflammation, and altered expression of channels and receptors

Das, A ; Wallace, G.C ; Holmes, C ; McDowell, M.L ; Smith, J.A ; Marshall, J.D ; Bonilha, L ; Edwards, J.C ; Glazier, S.S ; Ray, S.K ; Banik, N.L

Neuroscience, 2012-09, Vol.220, p.237-246 [Periódico revisado por pares]

Amsterdam: Elsevier Ltd

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10
Non-motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease
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Non-motor associative learning in patients with isolated degenerative cerebellar disease

DREPPER, J ; TIMMANN, D ; KOLB, F. P ; DIENER, H. C

Brain (London, England : 1878), 1999, Vol.122 (1), p.87-97 [Periódico revisado por pares]

Oxford: Oxford University Press

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