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Antisense-Induced Multiexon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy Makes More Sense
Antisense-Induced Multiexon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy Makes More Sense
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Antisense-Induced Multiexon Skipping for Duchenne Muscular Dystrophy Makes More Sense

Aartsma-Rus, Annemieke ; Janson, Anneke A.M. ; Kaman, Wendy E. ; Bremmer-Bout, Mattie ; van Ommen, Gert-Jan B. ; den Dunnen, Johan T. ; van Deutekom, Judith C.T.

American journal of human genetics, 2004-01, Vol.74 (1), p.83-92 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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2
The founder mutations 185delAG and 5382insC in BRCA1 and 6174delT in BRCA2 appear in 60% of ovarian cancer and 30% of early-onset breast cancer patients among Ashkenazi women
The founder mutations 185delAG and 5382insC in BRCA1 and 6174delT in BRCA2 appear in 60% of ovarian cancer and 30% of early-onset breast cancer patients among Ashkenazi women
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The founder mutations 185delAG and 5382insC in BRCA1 and 6174delT in BRCA2 appear in 60% of ovarian cancer and 30% of early-onset breast cancer patients among Ashkenazi women

ABELIOVICH, D ; KADURI, L ; LERER, I ; WEINBERG, N ; AMIR, G ; SAGI, M ; ZLOTOGORA, J ; HECHING, N ; PERETZ, T

American journal of human genetics, 1997-03, Vol.60 (3), p.505-514 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: University of Chicago Press

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Deleterious Mutations in the Zinc-Finger 469 Gene Cause Brittle Cornea Syndrome
Deleterious Mutations in the Zinc-Finger 469 Gene Cause Brittle Cornea Syndrome
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Deleterious Mutations in the Zinc-Finger 469 Gene Cause Brittle Cornea Syndrome

Abu, Almogit ; Frydman, Moshe ; Marek, Dina ; Pras, Eran ; Nir, Uri ; Reznik-Wolf, Haike ; Pras, Elon

American journal of human genetics, 2008-05, Vol.82 (5), p.1217-1222 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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Saami and Berbers—An Unexpected Mitochondrial DNA Link
Saami and Berbers—An Unexpected Mitochondrial DNA Link
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Saami and Berbers—An Unexpected Mitochondrial DNA Link

Achilli, Alessandro ; Rengo, Chiara ; Battaglia, Vincenza ; Pala, Maria ; Olivieri, Anna ; Fornarino, Simona ; Magri, Chiara ; Scozzari, Rosaria ; Babudri, Nora ; Santachiara-Benerecetti, A. Silvana ; Bandelt, Hans-Jürgen ; Semino, Ornella ; Torroni, Antonio

American journal of human genetics, 2005-05, Vol.76 (5), p.883-886 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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Mutation Profile of All 49 Exons of the Human Myosin VIIA Gene, and Haplotype Analysis, in Usher 1B Families from Diverse Origins
Mutation Profile of All 49 Exons of the Human Myosin VIIA Gene, and Haplotype Analysis, in Usher 1B Families from Diverse Origins
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Mutation Profile of All 49 Exons of the Human Myosin VIIA Gene, and Haplotype Analysis, in Usher 1B Families from Diverse Origins

Adato, A. ; Weil, D. ; Kalinski, H. ; Pel-Or, Y. ; Ayadi, H. ; Petit, C. ; Korostishevsky, M. ; Bonne-Tamir, B.

American journal of human genetics, 1997-10, Vol.61 (4), p.813-821 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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Mutations Disrupting Selenocysteine Formation Cause Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy
Mutations Disrupting Selenocysteine Formation Cause Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy
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Mutations Disrupting Selenocysteine Formation Cause Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy

Agamy, Orly ; Ben Zeev, Bruria ; Lev, Dorit ; Marcus, Barak ; Fine, Dina ; Su, Dan ; Narkis, Ginat ; Ofir, Rivka ; Hoffmann, Chen ; Leshinsky-Silver, Esther ; Flusser, Hagit ; Sivan, Sara ; Söll, Dieter ; Lerman-Sagie, Tally ; Birk, Ohad S.

American journal of human genetics, 2010-10, Vol.87 (4), p.538-544 [Periódico revisado por pares]

Cambridge, MA: Elsevier Inc

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7
Phenome-wide Burden of Copy-Number Variation in the UK Biobank
Phenome-wide Burden of Copy-Number Variation in the UK Biobank
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Phenome-wide Burden of Copy-Number Variation in the UK Biobank

Aguirre, Matthew ; Rivas, Manuel A. ; Priest, James

American journal of human genetics, 2019-08, Vol.105 (2), p.373-383 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Clinical and Molecular Findings in Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome
Clinical and Molecular Findings in Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome
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Clinical and Molecular Findings in Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome

Ai, Minrong ; Heeger, Shauna ; Bartels, Cynthia F. ; Schelling, Deborah K.

American journal of human genetics, 2005-11, Vol.77 (5), p.741-753 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome
Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome
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Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome

Akizu, Naiara ; Silhavy, Jennifer L. ; Rosti, Rasim Ozgur ; Scott, Eric ; Fenstermaker, Ali G. ; Schroth, Jana ; Zaki, Maha S. ; Sanchez, Henry ; Gupta, Neerja ; Kabra, Madhulika ; Kara, Majdi ; Ben-Omran, Tawfeg ; Rosti, Basak ; Guemez-Gamboa, Alicia ; Spencer, Emily ; Pan, Roger ; Cai, Na ; Abdellateef, Mostafa ; Gabriel, Stacey ; Halbritter, Jan ; Hildebrandt, Friedhelm ; van Bokhoven, Hans ; Gunel, Murat ; Gleeson, Joseph G.

American journal of human genetics, 2014-01, Vol.94 (1), p.80-86 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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Localization of a Gene ( MCUL1) for Multiple Cutaneous Leiomyomata and Uterine Fibroids to Chromosome 1q42.3-q43
Localization of a Gene ( MCUL1) for Multiple Cutaneous Leiomyomata and Uterine Fibroids to Chromosome 1q42.3-q43
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Localization of a Gene ( MCUL1) for Multiple Cutaneous Leiomyomata and Uterine Fibroids to Chromosome 1q42.3-q43

Alam, N.A. ; Bevan, S. ; Churchman, M. ; Barclay, E. ; Barker, K. ; Jaeger, E.E.M. ; Nelson, H.M. ; Healy, E. ; Pembroke, A.C. ; Friedmann, P.S. ; Dalziel, K. ; Calonje, E. ; Anderson, J. ; August, P.J. ; Davies, M.G. ; Felix, R. ; Munro, C.S. ; Murdoch, M. ; Rendall, J. ; Kennedy, S. ; Leigh, I.M. ; Kelsell, D.P. ; Tomlinson, I.P.M. ; Houlston, R.S.

American journal of human genetics, 2001-05, Vol.68 (5), p.1264-1269 [Periódico revisado por pares]

Chicago, IL: Elsevier Inc

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