Otosclerose com polegares e háluces alargados primeiro relato sul-americano da síndrome de Teunissen-Cremers
Wagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; Daniel Garcia; Maria C. M Faleiros; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
Programa Final Gramado, 2008
Gramado 2008
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(pcd 1675603 ) e outros locais(Acessar)
Cinco dos 12 casos descritos com a síndrome de Gómez-López-Hernández são brasileiros quais são os genes candidatos?
I. Gomy M. V. R Muñoz; B Heck; A. C. S Santos; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
Programa Final Gramado, 2008
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(pcd 1675582 ) e outros locais(Acessar)
A rede MPS-Brasil faz quatro anos um panorama geral sobre a epidemiologia das MPS no Brasil
I. Schwartz T. F Martins; A Federhen; R Silva; D. T Garcia; C Rafaelli; M Burin; J Coelho; S Leistner-Segal; U Matte; A. X Acosta; M Toralles; J LLerena; D Horovitz; M. G Ribeiro; R Boy; C Kim; João Monteiro de Pina Neto; C Steiner; Auristella de Mello Martins; E Ribeiro; L Silva; E Valadares; A Duarte; E Lacerda; R Giugliani; T Amorin; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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(pcd 1675403 ) e outros locais(Acessar)
Microcefalia, déficit pôndero-estatural, coloboma de retina, anormalidades cerebrais e esqueléticas
Wagner Antonio da Rosa Baratela Israel Gomy; João Monteiro de Pina Neto; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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Uma possível nova síndrome com luxação ocular congêtita bilateral sem craniossinostose
Camila Carvalho Rebelo Victor Evangelista de Faria Ferraz; Antônio Augusto Velasco Cruz; Hélio Rubens Machado; Fernando Chaud; Luiz César Peres; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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Exames laboratoriais para doenças genéticas no Brasil uma iniciativa via Web
Rafael Sanches Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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Percepção de risco de recorrência em glaucoma congênito
Guilherme Y. Anami Victor Evangelista de Faria Ferraz; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
Programa Final Gramado, 2008
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Análise da microarquitetura óssea de uma família com osteogênese imperfeita tipo I através do perfil biofísico ósseo
Daniel F. Garcia João Monteiro de Pina Neto; Odilon Iannetta; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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Inversão 9q variante da normalidade ou síndrome cromossômica?
Rafaela S. Simão Lucimar A. F Laureano; Maria S. J Vozzi; Lúcia Regina Martelli; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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Síndrome de Lesch-Nyhan possível diagnóstico no sexo feminino
Joanna G. C. Meira Daniel F Garcia; M. C. M Faleiros; João Monteiro de Pina Neto; M. F Turcato; Congresso Brasileiro de Genética Médica (20. 2008 Gramado); Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética (3. 2008 Gramado)
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