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Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA

Franchim, Camila Sommerauer

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2018-09-25

Online access. The library also has physical copies.

  • Title:
    Detecção de microdeleções do cromossomo Y em pacientes inférteis, comparando os resultados obtidos pelas técnicas de PCR e MLPA
  • Author: Franchim, Camila Sommerauer
  • Supervisor: Baracat, Edmund Chada; Kulikowski, Leslie Domenici
  • Subjects: Infertilidade Masculina; Azoospermia; Variações Do Número De Cópias De Dna; Cromossomo Y; Deleção Cromossômica; Reação Em Cadeia Da Polimerase; Polymerase Chain Reaction; Male Infertility; Dna Copy Number Variations; Chromosomic Deletion; Y Chromosome
  • Notes: Tese (Doutorado)
  • Description: INTRODUÇÃO: O cromossomo Y contém genes primordiais para o desenvolvimento testicular e a espermatogênese. Sua conformação repetitiva predispõe à ocorrência de deleções e duplicações, que tem impacto clínico. As microdeleções nas regiões AZF afetam loci responsáveis pela espermatogênese e são uma das causas mais frequentes de azoospermia e oligozoospermia. Seu diagnóstico tem valor preditivo para o sucesso na recuperação cirúrgica de espermatozoides testiculares em homens azoospérmicos. A técnica utilizada para detectá-las é a reação de polimerização em cadeia (PCR), porém os protocolos divergem entre si, havendo muita variabilidade na incidência destas deleções. À vista disso, sugerimos utilizar a técnica de Amplificação de Múltiplas Sondas dependente de Ligação (MLPA). OBJETIVO: Comparar os resultados obtidos com as técnicas de PCR e MLPA na detecção de microdeleções do cromossomo Y em homens inférteis. RESULTADOS: Analisamos 43 pacientes inférteis (azoospérmicos e oligozoospérmicos) e 40 homens férteis (controle) pelas técnicas de PCR e MLPA. Encontramos 7 deleções por PCR (16,2%) e 9 por MLPA (21%), além de 5 duplicações e um mosaico. DISCUSSÂO: Além das deleções, as duplicações também podem gerar instabilidades nos genes do cromossomo, podendo levar a infertilidade. CONCLUSÕES: Os resultados obtidos por ambas as técnicas revela que a MLPA é uma técnica mais sensível que a técnica de PCR para detectar microdeleções do cromossomo Y
  • DOI: 10.11606/T.5.2018.tde-05122018-123305
  • Publisher: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Creation Date: 2018-09-25
  • Format: Adobe PDF
  • Language: Portuguese
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