skip to main content
Idioma:

Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose tipo I, II ou uma nova mutação

Dionísia Aparecida Cusin Lamônica Melina Evangelista Whitaker; Luciana Paula Maximino de Vitto; Antonio Richieri-Costa; Congresso Internacional de Fonoaudiologia (5. 2003 Fortaleza, CE); Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (11. 2003 Fortaleza, CE); Encontro Cearense de Fonoaudiologia (1. 2003 Fortaleza, CE)

Anais São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2003

São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2003

Item não circula. Consulte sua biblioteca.(Acessar)

  • Título:
    Diagnóstico fonoaudiológico na neurofibromatose tipo I, II ou uma nova mutação
  • Autor: Dionísia Aparecida Cusin Lamônica
  • Melina Evangelista Whitaker; Luciana Paula Maximino de Vitto; Antonio Richieri-Costa; Congresso Internacional de Fonoaudiologia (5. 2003 Fortaleza, CE); Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (11. 2003 Fortaleza, CE); Encontro Cearense de Fonoaudiologia (1. 2003 Fortaleza, CE)
  • Assuntos: DIAGNÓSTICO (FONOAUDIOLOGIA)
  • É parte de: Anais São Paulo: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2003
  • Notas: Em CD-ROM - RES. 1305
  • Descrição: A Neurofibromatose (NF), especialmente do tipo I, é uma afecção genética comum na população, apresentando uma incidência de 1 a cada 3.000/4.000 indivíduos (Korf, 2001). As manifestações e severidade variam para cada paciente, sendo um desafio para a equipe multidisciplinar o diagnóstico diferencial entre tipo 1 e o tipo 2. Tal síndrome pode afetar o sistema nervoso como um todo, bem como as funções auditivas e visuais, assim, o fonoaudiólogo passa a ser um profissional imprescindível para a reabilitação destes indivíduos, visto que os comprometimentos na linguagem e na aprendizagem como já descritos na literatura pertinente estão presentes. Este trabalho descreve um caso clínico de Neurofibromatose, com diagnóstico diferencial em estudo entre tipo I e II ou nova mutação, que tem por objetivo principal refletir sobre as necessidades deste indivíduo, no âmbito fonoaudiológico e interdisciplinar. O caso é de uma menina, de 4 anos de idade, com ao seguintes sinais clínicos: manchas café com leite, fibroma subcutâneo em pálpebra superior esquerda, ocasionando ptose e perda da visão unilateral, acantosis, fibromas na região encefálica, malformação de corpo caloso, atraso neuropsicomotor e atraso de linguagem. Como é possível evidenciar, as características clínicas apresentadas no caso descrito, não se enquadravam especificamente dentro dos critérios da NF 1 e NF 2, portanto, estabeleceu-se, neste caso, a necessidade de diagnóstico genético molecular (analise
    molecular dos cromossomos 17 para NF 1 e 22 para NF 2) para que a delimitação de seu diagnóstico, bem como do prognóstico. Na avaliação clínica fonoaudiológica, apresentou jargões diferenciados, vocabulário expressivo, compreensão de ordens complexas com referentes ausentes e atividade lúdica simbólica reduzidos, resultando numa linguagem expressiva bastante ininteligível. A avaliação fonoaudiológica formal não foi possível devido as alterações visuais. ) Pode-se concluir que, independente da classificação da afecção faz-se necessário a intervenção fonoaudiológica, em função das alterações de linguagem supracitadas apresentadas pela criança, bem como, a atuação conjunta de equipe interdisciplinar possibilitando a discussão prognostica e conduta do caso
  • Editor: São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
  • Data de criação/publicação: 2003
  • Formato: 1 CD-ROM.
  • Idioma: Português
Links
Voltar para lista de resultados
Ir para página anteriorAnterior Resultado  6 AvançarIr para próxima página

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.