skip to main content
Idioma:
Tipo de recurso Mostra resultados com: Mostra resultados com: Índice

Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders

Cintia Tusset Sekoni D Noel; Ericka B Trarbach; Letícia F G Silveira; Alexander Augusto de Lima Jorge; Vinicius N Brito; Priscila Cukier; Stephanie B Seminara; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico Xavier

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 56, n. 9, p. 646-652, 2012

São Paulo 2012

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 422 2012 )(Acessar)

  • Título:
    Mutational analysis of TAC3 and TACR3 genes in patients with idiopathic central pubertal disorders
  • Autor: Cintia Tusset
  • Sekoni D Noel; Ericka B Trarbach; Letícia F G Silveira; Alexander Augusto de Lima Jorge; Vinicius N Brito; Priscila Cukier; Stephanie B Seminara; Berenice Bilharinho de Mendonça; Ursula B Kaiser; Ana Claudia Latronico Xavier
  • Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES (ANÁLISE VARIAÇÃO); PUBERDADE PRECOCE (CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO FISIOPATOLOGIA); HIPOGONADISMO; CRESCIMENTO (DEFICIÊNCIA)
  • É parte de: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia São Paulo v. 56, n. 9, p. 646-652, 2012
  • Descrição: OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2012
  • Idioma: Inglês
Links
Voltar para lista de resultados
Ir para página anteriorAnterior Resultado  2 AvançarIr para próxima página

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.