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Estudos moleculares e protéicos nas miopatias congênitas e distrofias musculares progressivas
Mariz Vainzof
2006
Localização:
IB - Instituto de Biociências
(LD-86 )
(Acessar)
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Título:
Estudos moleculares e protéicos nas miopatias congênitas e distrofias musculares progressivas
Autor:
Mariz Vainzof
Assuntos:
MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS
;
DISTROFIA MUSCULAR
Notas:
Tese (Livre Docência)
Descrição:
As afecções neuromusculares humanas constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por degeneração muscular progressiva, levando ao desenvolvimento de fraqueza muscular e perda de capacidade motora. Mutações em vários genes resultam na deficiência ou perda de função de diversas proteínas musculares de importância significativa para o bom funcionamento do músculo. Estudos bioquímicos e imunohistológicos têm localizado estas proteínas na membrana sarcolemal (distrofina, alfa, beta, gama e alfa-sarcoglicanas, disferlina e caveolina 3), na matriz extracelular (alfa-laminina e colágeno VI), nos sarcômeros (teletonina, miotilina, titina, actina e tropomiosina), no citosol muscular (calpaína 3, FRPR, TRIM32, miotubularina) e nos núcleos (emerina, lamina
A
/C, proteína SMN). Algumas doenças estão associadas
a
alterações nestas proteínas, dentre elas, as distrofias musculares progressivas e as miopatias congênitas.
A
deficiência da proteína distrofina é o defeito primário das formas de distrofias de Duchenne (DMD). Localizada no citoesqueleto de músculos esqueléticos e cardíacos, a distrofina se liga pelo domínio N-terminal aos filamentos de actina e pelo domínio C-terminal ao complexo distrofina-glicoproteínas associadas, que por sua vez se ligam à lamina 2, na lamina basal. Desta forma, a distrofina promove a ligação entre as proteínas contráteis do músculo e a matriz extracelular, estabilizando e protegendo a membrana da fibra muscular contra o stress
mecânico ocasionado pela contração muscular.
A
fraqueza muscular apresentada pelos pacientes resulta do desequilíbrio entre os diversos ciclos de degeneração e regeneração sofridos pelo músculo. Estudos clínicos e neurológicos em animais com fraqueza muscular têm ajudado
a
identificar alguns modelos animais tais como camundongos, cães e gatos, deficientes para diferentes proteínas musculares. Diversos modelos naturais para distrofias musculares humanas já são conhecidos. Dentre os modelos murinos, o camundongo mdx apresenta deficiência total da proteína distrofina no músculo, o camundongo dy/dy apresenta deficiência da proteína α2-laminina, e o modelo sjl apresenta deficiência de disferlina. Todos constituem excelentes modelos para
a
avaliação de novas estratégias com potencial terapêutico. Recentes têm-se ampliado o uso de camundongos transgênicos que expressam proteínas marcadoras, tais como
a
proteína fluorescente verde GFP. Estes animais constituem importantes ferramentas para o rastreamento destas células nos organismos receptores. Os estudos realizados nestes animais são cruciais para expandir nossos conhecimentos a respeito de doenças genéticas humanas, alem de terem um papel significativo como modelos moleculares, bioquímicos e clínicos para ensaios terapêuticos
Data de criação/publicação:
2006
Formato:
57 p + anexos + 1 CD-ROM.
Idioma:
Português
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