Heterozygous missense mutations in SMARCA2 cause Nicolaides-Baraitser syndrome

VAN HOUDT, Jeroen K. J ; NOWAKOWSKA, Beata Anna ; CASTORI, Marco ; CORMIER-DAIRE, Valérie ; DEARDORFF, Matthew A ; FILGES, Isabel ; FRYER, Alan ; FRYNS, Jean-Pierre ; GANA, Simone ; GARAVELLI, Livia ; GILLESSEN-KAESBACH, Gabriele ; HALL, Bryan D ; SOUSA, Sérgio B ; HORN, Denise ; HUYLEBROECK, Danny ; KLAPECKI, Jakub ; KRAJEWSKA-WALASEK, Malgorzata ; KUECHLER, Alma ; LINES, Matthew A ; MAAS, Saskia ; MACDERMOT, Kay D ; MCKEE, Shane ; MAGEE, Alex ; VAN SCHAIK, Barbera D. C ; MAN, Stella A.de ; MOREAU, Yves ; MORICE-PICARD, Fanny ; OBERSZTYN, Ewa ; PILCH, Jacek ; ROSSER, Elizabeth ; SHANNON, Nora ; STOLTE-DIJKSTRA, Irene ; VAN DIJCK, Patrick ; VILAIN, Catheline ; SEUNTJENS, Eve ; VOGELS, Annick ; WAKELING, Emma ; WIECZOREK, Dagmar ; WILSON, Louise ; ZUFFARDI, Orsetta ; KAMPEN, Antoine H.c Van ; DEVRIENDT, Koenraad ; HENNEKAM, Raoul ; ROBERT VERMEESCH, Joris ; AVONCE, Nelson ; SIFRIM, Alejandro ; ABDUL-RAHMAN, Omar A ; DEN BOOGAARD, Marie-José H.van ; BOTTANI, Armand

Nature genetics, 2012-04, Vol.44 (4), p.445-449 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Nature Publishing Group

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