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Estudo comparativo do desenvolvimento de irmãos com diagnóstico de fenilcetonúria

Greyce Kelly da Silva Mariana Germano Gejão; Amanda Tragueta Ferreira; Dionísia Aparecida Cusin Lamônica; Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (15. 2007 Gramado); Congresso Internacional de Fonoaudiologia (7. 2007 Gramado)

Anais São Paulo: SBFa, 2007

São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2007

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  • Título:
    Estudo comparativo do desenvolvimento de irmãos com diagnóstico de fenilcetonúria
  • Autor: Greyce Kelly da Silva
  • Mariana Germano Gejão; Amanda Tragueta Ferreira; Dionísia Aparecida Cusin Lamônica; Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia (15. 2007 Gramado); Congresso Internacional de Fonoaudiologia (7. 2007 Gramado)
  • Assuntos: FENILCETONÚRIAS; IRMÃOS (ESTUDO COMPARATIVO)
  • É parte de: Anais São Paulo: SBFa, 2007
  • Notas: Publicado em CD-ROM como Suplemento da Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia;MPC 228
  • Descrição: Introdução: A fenilcetonúria (PKU) é considerada um erro inato do metabolismo transmitido como distúrbio autossômico recessivo, manifestado por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina na hidroxilase. A fenilalanina em excesso tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central. Essas alterações determinam perda de funções e atraso do desenvolvimento global, rebaixamento intelectual, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento além de atividade autística e/ou transtornos de conduta. Ressalta-se a importância do acompanhamento longitudinal do desenvolvimento comunicativo destas crianças, uma vez que a literatura relata a possibilidade de graves alterações nas habilidades lingüísticas, dentre outras alterações do desenvolvimento.Objetivo: Comparar habilidades de desenvolvimento de dois irmãos com fenilcetonúria, verificando influências da história clínica nestas habilidades, uma vez que um deles não iniciou o tratamento precocemente. Métodos: Foram avaliados dois irmãos, um do gênero masculino (C1 - 10 anos e 10 meses) e outro feminino (C2 - 6 anos). As crianças apresentaram diagnóstico comprobatório de fenilcetonúria e realizam acompanhamento no Laboratório do Teste do Pezinho, porém C1 recebeu diagnóstico tardio (aos 5 anos) e C2 recebeu diagnóstico no primeiro mês de vida. Cumpriu-se a resolução 196/96 que versa sobre procedimentos Éticos em Pesquisa com Seres Humanos. Realizou-se entrevista detalhada, análise de
    prontuário e avaliação fonoaudiológica. As avaliações constaram da Observação do Comportamento Comunicativo; aplicação do Teste de Screening de Desenvolvimento (Denver II); Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP) e Escala de Desenvolvimento de Gesell e Amatruda (EDGA). O diagnóstico comprobatório foi realizado pelo índice de PKU que acusou nível de fenilalanina alterado (PKU = 40mg/dl - C1 e PKU = 19,7mg/dl - C2). Resultados: A queixa familiar apresentada em relação a C1 foi alteração comportamental, movimentos corporais repetitivos e atraso na aquisição da fala e linguagem. Na observação comportamental de C1 verificaram-se raras produções orais; atividade interacional reduzida; tempo de atenção diminuído; raros contatos oculares; medo exacerbado; alteração de compreensão; atividade simbólica primitiva e maneirismos. No Denver II e na EDGA, C1 apresentou comportamento motor delicado, adaptativo e pessoal-social e motor grosseiro compatível a 19 meses e desempenho de linguagem referente a 16 meses. No TVIP não atingiu o escore base do teste. A avaliação neurológica e psicológica indicou déficit intelectual significativo e comportamentos autísticos. Quanto à C2, não houve queixa por parte da família quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor, exceto linguagem. Na observação comportamental verificou-se participação ativa em atividade dialógica; função comunicativa narrativa; relato de experiências imediatas; compreensão de ordens com
    três ou mais ações; atuação diversificada sobre objetos relacionando-os e imitação de contextos verbais e gestuais. No Denver II e na EDGA observou-se comportamento pessoal-social, motor delicado, adaptativo e motor grosseiro compatível a sua idade cronológica e comportamento lingüístico referente a 5 anos. No TVIP obteve classificação baixa superior.Conclusão: O diagnóstico tardio e o não tratamento adequado da fenilcetonúria acarretaram alterações significantes no desenvolvimento de C1, demonstrando a importância do diagnóstico e tratamento precoces da fenilcetonúria. Entretanto, mesmo com o tratamento precoce há possibilidade da interferência desta alteração metabólica no desenvolvimento da criança, como observado em C2
  • Editor: São Paulo Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
  • Data de criação/publicação: 2007
  • Formato: 1 p..
  • Idioma: Português
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