De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

Lauerer, Robert J. ; Bahr, Jacqueline C. ; Souza, Ivana A. ; Myers, Candace T. ; Schwarz, Niklas ; Gandini, Maria A. ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Afenjar, Alexandra ; Billette de Villemeur, Thierry ; Héron, Delphine ; Nava, Caroline ; Buratti, Julien ; Fagerberg, Christina R. ; Soerensen, Kristina P. ; Kibaek, Maria ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Schelhaas, H. Jurgen ; Fox, Jordana ; Bakhtiari, Somayeh ; Jarrar, Randa ; Padilla-Lopez, Sergio ; Lindstrom, Kristin ; Bilguvar, Kaya ; Papavasileiou, Antigone ; Xing, Qinghe ; Boysen, Katja ; Vairo, Filippo ; Lanpher, Brendan C. ; Klee, Eric W. ; Tillema, Jan-Mendelt ; Cousin, Margot A. ; Baker, Joshua ; Haan, Eric ; Smith, Nicholas ; Davis, Erica E. ; Katsanis, Nicholas ; Angrist, Misha ; Ashley, Patricia ; Bidegain, Margarita ; Chambers, Eileen ; Cope, Heidi ; Cotten, C. Michael ; Curington, Theresa ; Fisher, Kimberley ; French, Amanda ; Gallentine, William ; Hill, Kevin ; Kansagra, Sujay ; Katsanis, Sara ; Kurtzberg, Joanne ; Marcus, Jeffrey ; McDonald, Marie ; Mikati, Mohammed ; Miller, Stephen ; Murtha, Amy ; Perilla, Yezmin ; Pizoli, Carolyn ; Ross, Sherry ; Smith, Edward ; Wiener, John ; Corbett, Mark A. ; MacLennan, Alastair H. ; Biskup, Saskia ; Rodan, Lance H. ; Segal, Eric ; Dimmock, David ; McCarrier, Julie ; Botto, Lorenzo D. ; Filloux, Francis ; Klingerman, Sherry ; Neumann, Catherine ; Wang, Raymond ; Jacobsen, Jessie C. ; Snell, Russell G. ; Lehnert, Klaus ; Anderlid, Britt-Marie ; Kvarnung, Malin ; Guerrini, Renzo ; Lyons, Michael J. ; Leonhard, Jennifer ; Kringlen, Gabriel ; Smith, Lacey A. ; Rotenberg, Alexander ; Poduri, Annapurna ; Sanchis-Juan, Alba ; Carss, Keren J. ; Rankin, Julia ; Zeman, Adam ; Raymond, F. Lucy ; Blyth, Moira ; Kerr, Bronwyn ; Urquhart, Jill ; Hughes, Imelda ; Banka, Siddharth ; Hedrich, Ulrike B.S. ; Scheffer, Ingrid E. ; Zamponi, Gerald W. ; Lerche, Holger ; Mefford, Heather C.

American journal of human genetics, 2019-03, Vol.104 (3), p.562-562 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

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