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Sítios polimórficos do gene HLA-G na asma brônquica

Alves, Cinthia Caroline

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto 2016-08-11

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Sítios polimórficos do gene HLA-G na asma brônquica
  • Autor: Alves, Cinthia Caroline
  • Orientador: Donadi, Eduardo Antonio
  • Assuntos: Hla-G; 3'Utr; Alelo; Susceptibilidade; Asma; Proteção; Gravidade; Haplótipos; Protection; Severity; Hla-G; Haplotype; Asthma; Allele; Susceptibility
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A asma brônquica é doença inflamatória crônica complexa das vias aéreas provocada pela interação de fatores genéticos e ambientais. O gene HLA-G (Antígeno Leucocitário Humano G) foi identificado como gene de susceptibilidade à asma, codificando uma molécula não clássica do complexo principal de histocompatibilidade (MHC, do inglês Major Histocompatibility Complex) de classe I com função moduladora das células do sistema imunológico. Nesse contexto, avaliamos o papel do HLA-G na asma afim de identificar genótipos, alelos e haplótipos associados com proteção ou susceptibilidade nas diferentes formas de apresentação da doença. Investigamos os sítios polimórficos da região 3\' não traduzida (3\'UTR-untranslated region) do HLA-G (14 pb Ins/Del, + 3001 C/T, +3003 C/T, +3010 C/G, +3027 A/C, +3035 C/T, +3142 C/G, +3187 A/G e +3196 C/G) em 118 pacientes asmáticos estratificados em asma leve ou moderada e grave e 183 indivíduos brasileiros saudáveis. Testes de associação foram realizados para avaliar as frequências dos genótipos, alelos e haplótipos da 3\'UTR do HLA-G na asma brônquica, considerada como grupo total ou estratificada de acordo com a gravidade da doença. Nossos resultados demonstraram que as frequências dos alelos +3001 C, +3003 C, +3035 C e +3196 C e do genótipo 14 bp DI estavam aumentadas no grupo total e nas diversas formas de apresentação da doença. Os alelos +3010 C e +3142 G e o genótipo +3010 CC estavam mais representados em pacientes com asma leve ou moderada. Por outro lado, os genótipos +3010 GG, +3142 CG e +3187 AG e o alelo +3010 G apresentaram maior frequência nos asmáticos graves, estando fortemente associados com o desenvolvimento da forma grave da asma. Além disso, os genótipos 14 pb II, +3010 CC e +3142 GG e o alelo +3010 C conferiram proteção à asma grave. Além disso, identificamos um haplótipo da 3\'UTR do HLA-G associado ao desenvolvimento de asma brônquica, a UTR-8, e um haplótipo que conferiu proteção contra a mesma, a UTR-7. Concluindo, neste estudo, observamos frequências diferenciais de sítios polimórficos do segmento 3\'UTR do HLA-G associados com predisposição à asma brônquica e, também, com a gravidade da doença
  • DOI: 10.11606/D.17.2017.tde-06012017-104514
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
  • Data de criação/publicação: 2016-08-11
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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