Variabilidade genética em populações afro-brasileiras estudo dos locos DXS548, FRAXAC1 e D1S80

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Variabilidade genética em populações afro-brasileiras estudo dos locos DXS548, FRAXAC1 e D1S80
Autor: Claudia Blanes Angeli
Regina Celia Mingroni Netto
Assuntos: VARIAÇÃO GENÉTICA; AFRODESCENDENTES; QUILOMBOS
Notas: Dissertação (Mestrado)
Descrição: Foram estudadas oito populações remanescentes de quilombos e uma amostra de 64 mulheres da cidade de São Paulo em relação a três locos polimórficos: DXS548 e FRAXAC1, ligados ao gene FMR1 da síndrome do cromossomo X frágil, e o loco autossômico D1S80. O objetivo desse estudo foi contribuir para o conhecimento da estrutura populacional e da origem dos remanescnetes de quilombos brasileiros. Quatro dessas populações estão localizadas no Vale do Ribeira, sul do Estado de São Paulo: Abobral (122 indivíduos), Pedro Cubas (117), Galvão (50) e São Pedro (51). As outras quatro estão em diferentes localidades: Pontal-MA (70 indivíduos), Cajual-MA (56), Rio das Rãs-BA (59) e Brasileira-BA (37). Os genótipos foram identificados por meio da amplificação do DNA pela reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida. Os resultados foram comparados aos de outras populações dos três grupos étnicos: africanos, europeus e ameríndios. Com o objetivo de evidenciar os prováveis caminhos de origem das expansões patológicas dos trinucleotídeos CGG do gene FMR1 (responsáveis pela síndrome do cromossomo X frágil) em indivíduos negróides, foram estudadas, também, nessas populações, a freqüência dos haplótipos DXS548/FRAXAC1 e o seqüenciamento das repetições CGG em indivíduos com haplótipos considerados de risco para a síndrome do X frágil. As populações remanescentes de modo geral, distribuições de freqüências alélicas semelhantes às das
populações africanas e de afro-descendentes. Os valores observados de heterozigose esperada foram superiores aos da amostra de São Paulo, provavelmente devido à origem africana dessas populações, ao seu processo de formação, ou ainda, á miscigenação com outros grupos étnicos. A análise dos índices F (F IND.st' e 'G IND.st') indicou que o grau de diferenciação genética observado entre as populações remanescentes de quilombos do Vale do Ribeira foi aparentemente maior que o observado no grupo das demais populações de quilombos estudadas, um resultado não esperado se considerarmos a pequena distância geográfica que separa essas populações. A maior diferenciação genética das populações do Vale do ribeira deve-se provavelmente à deriva genética, favorecida pelo pequeno tamanho das populações. Já em comparação às populações indígenas, nossos índices foram inferiores, evidenciando a origem e o isolamento mais recente das populações remanescentes de quilombos. Assim como em outras populações humanas, o maior componente da variabilidade genética foi observado dentro das populações e não entre elas. Na análise dos dendrogramas, os remanescentes de quilombos mostram-se mais próximos às populações africanas e afro-derivadas do que às européias e euro-derivadas. Galvão e São Pedro, vizinhas e com origem comum, mostram-se sempre muito próximas. Pedro Cubas foi a população que mais se aproximou dos maerídios, indicando importante contribuição genética desse
grupo étnico, fato também confirmado pela análise da distribuição das freqüências alélicas do loco D1S80. Brasileira e abobral foram as que revelaram mais afinidades com as populações européias. A análise das freqüências dos haplótipos DXS548/FRAXAC1 nas populações remanescentes de quilombos revelou que Galvão possui elevada freqüência de um dos haplótipos de risco da síndrome do cromossomo X frágil entre africanos: o 200/152pb (4/4). por ser um haplótipo raro entre africanos, esse resultado sugere que Galvão sofreu importante efeito do fundador, ato também confirmado pela análise da distribuição das freqüências do loco D1S80. Além disso, o seqüênciamento das repetições CGG de indivíduos da população de Galvão, portadores desses haplótipos de risco sugeriram que, dentre as populações estudadas, essa seria a que teria maior predisposição a apresentar expansões patológicas do gene FMR1. O seqüênciamento das repetições CGG dos indivíduos das populações remanescentes de quilombos mostraram que um dos haplótipos previamente caracterizados como de risco entre os afro-descendentes, o 200/152pb (4/4), foi encontrado associado a seqüências CGG com estruturas potencialmente propensas à expansão. Quanto ao segundo haplótipo de risco entre os afro-descentes, o 202/152pb (3/4), nosso estudo de seqüênciamento não forneceu pistas para aplicar sua associação com as expansões patológicas do FMR1
Data de criação/publicação: 2003
Formato: 106 p. il.
Idioma: Português

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Variabilidade genética em populações afro-brasileiras estudo dos locos DXS548, FRAXAC1 e D1S80

Claudia Blanes Angeli Regina Celia Mingroni Netto

2003

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