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O polimorfismo de um único nucleotídeo rs17619600 no gene HTR2B modula a suscetibilidade ao diabetes mellitus gestacional

Penno, Juliana Regina Chamlian Zucare

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2021-10-22

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    O polimorfismo de um único nucleotídeo rs17619600 no gene HTR2B modula a suscetibilidade ao diabetes mellitus gestacional
  • Autor: Penno, Juliana Regina Chamlian Zucare
  • Orientador: Francisco, Rossana Pulcineli Vieira; Giannella, Maria Lucia Cardillo Correa
  • Assuntos: Serotonina; Proteína Humana Htr2b; Polimorfismo De Nucleotídeo Único; Gravidez; Diabetes Gestacional; Células-Beta; Diabetes Gestational; Htr2b Protein Human; Polymorphism Single Nucleotide; Pregnancy; Serotonin; Beta Cells
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: Introdução: Na gestação, o aumento da resistência insulínica materna é compensado por hiperplasia e hiperfuncionalidade das células-beta pancreáticas maternas, de forma a manter a homeostase glicêmica. Alterações nestes mecanismos compensatórios estão associadas ao Diabetes mellitus gestacional (DMG). O hormônio lactogênio placentário (HPL), a prolactina (PRL) e a serotonina foram identificados como participantes da expansão de células-beta maternas; fatores de transcrição, como o FOXM1 (forehead Box protein M1), reguladores transcricionais, como o FOXD3 (Forkhead box D3) e reguladores do ciclo celular, como a menin 1, são considerados importantes sinais intracelulares responsáveis por esse efeito. Dada a importância destes fatores para a adaptação das células-beta que ocorre na gestação e a escassez de estudo em humanos, este estudo teve o objetivo de avaliar se polimorfismos de um único nucleotídeo (SNPs) em genes relacionados à proliferação de células beta: PRLR (codifica o receptor da prolactina); HTR2B (codifica o receptor 2B de serotonina); FOXM1; FOXD3 e MEN1, podem influenciar o risco para desenvolvimento de DMG. Material e métodos: Este foi um estudo casocontrole, no qual dados clínicos e laboratoriais foram coletados de 453 pacientes com DMG e 443 gestantes que não apresentaram DMG. A genotipagem de SNPs nos genes PRLR, HTR2B, FOXM1, FOXD3 e MEN1 foi realizada por reação em cadeia da polimerase em tempo real. Resultados: O SNP rs17619600 no gene HTR2B conferiu risco aumentado para DMG nos modelos codominante (odds ratio [OR] =2,15; intervalo de confiança [IC] 95% 1,53-3,09; P < 0,0001) e raro dominante (OR de 2,32; IC 1,61-3,37; P < 0,0001). Não foram encontradas associações dos SNPs com o uso de insulina, ganho de peso materno, peso do recém-nascido ou resultado do teste de tolerância oral à glicose pós-parto alterado. Conclusão: A presença do alelo C no SNP rs17619600 no gene HTR2B conferiu risco para DMG na população estudada
  • DOI: 10.11606/T.5.2021.tde-11012022-095518
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2021-10-22
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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