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Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal

Gomes, Camila Richieri

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2009-12-18

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal
  • Autor: Gomes, Camila Richieri
  • Orientador: Costa, Elaine Maria Frade
  • Assuntos: Amenorréia; Mutação Em Linhagem Germinativa; Infantilismo Sexual; Transtornos Gonadais; Doenças Dos Genitais Masculinos/Genética; Disgenesia Gonadal 46xy; Disgenesia Gonadal 46xx; Desenvolvimento Sexual; Sexual Infantilism; Sexual Development; Amenorrhea; Gonadal Dysgenesis 46xy; Gonadal Dysgenesis 46xx; Germ-Line Mutation; Genital Diseases Male/Genetics; Gonadal Disorders
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fator de transcrição Dhh, produzido pelas células de Sertoli, que é fundamental para a diferenciação das células de Leydig em gônadas XY. Nos ovários, o gene FOXL2 atua na foliculogênese, sendo fundamental para a formação dos ovários. Objetivos: Analisar clinicamente e pesquisar anormalidades nos genes CBX2, TCF21, DHH e FOXL2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento gonadal 46, XY e 46, XX. Material e Métodos: Foram estudados 60 pacientes (41 com DDG 46, XY e 19 com DDG 46, XX). A análise molecular foi realizada a partir da amplificação gênica por PCR e sequenciamento direto. Resultados: Várias alterações alélicas foram encontradas nos quatro genes, algumas ainda não descritas na literatura. Uma alteração intrônica no gene DHH foi encontrada em um paciente com DDG 46, XY e não foi encontrada em nenhum dos 360 alelos normais estudados (g.IVS2 +29G>A). Estudamos essa variante através da extração do RNA do testículo do paciente afetado, mas não encontramos alteração no RNA; portanto ela parece não ser uma mutação. No gene TCF21, a variante encontrada foi identificada em controles normais. No gene CBX2, das treze alterações encontradas, uma não foi identificada em 206 alelos normais, e há troca de aminoácidos (p.C132R / g.394 T>C). Trata-se de uma variante que pode ter relação com o fenótipo do paciente, portador de DDG 46, XY. No gene FOXL2, das três alterações encontradas, uma não foi identificada em 206 alelos normais; contudo, não há troca de aminoácidos (p.A181A / g.543 C>T). Conclusão: Esse estudo sugere que mutações nos genes CBX2, TCF21, FOXL2 e DHH são causas raras de distúrbios do desenvolvimento gonadal.
  • DOI: 10.11606/T.5.2009.tde-05032010-110358
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2009-12-18
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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