Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype

Jurkute, Neringa ; Cancellieri, Francesca ; Pohl, Lisa ; Li, Catherina H. Z. ; Heaton, Robert A. ; Reurink, Janine ; Bellingham, James ; Quinodoz, Mathieu ; Yioti, Georgia ; Stefaniotou, Maria ; Weener, Marianna ; Zuleger, Theresia ; Haack, Tobias B. ; Stingl, Katarina ; Ambrose, J. C. ; Arumugam, P. ; Bevers, R. ; Bleda, M. ; Boardman-Pretty, F. ; Boustred, C. R. ; Brittain, H. ; Brown, M. A. ; Caulfield, M. J. ; Chan, G. C. ; Giess, A. ; Griffin, J. N. ; Hamblin, A. ; Henderson, S. ; Hubbard, T. J. P. ; Jackson, R. ; Jones, L. J. ; Kasperaviciute, D. ; Kayikci, M. ; Kousathanas, A. ; Lahnstein, L. ; Lakey, A. ; Leigh, S. E. A. ; Leong, I. U. S. ; Lopez, F. J. ; Maleady-Crowe, F. ; McEntagart, M. ; Minneci, F. ; Mitchell, J. ; Moutsianas, L. ; Mueller, M. ; Murugaesu, N. ; Need, A. C. ; O‘Donovan, P. ; Odhams, C. A. ; Patch, C. ; Perez-Gil, D. ; Pereira, M. B. ; Pullinger, J. ; Rahim, T. ; Rendon, A. ; Rogers, T. ; Savage, K. ; Sawant, K. ; Scott, R. H. ; Siddiq, A. ; Sieghart, A. ; Smith, S. C. ; Sosinsky, A. ; Stuckey, A. ; Tanguy, M. ; Taylor Tavares, A. L. ; Thomas, E. R. A. ; Thompson, S. R. ; Tucci, A. ; Welland, M. J. ; Williams, E. ; Witkowska, K. ; Wood, S. M. ; Zarowiecki, M. ; Hoyng, Carel B. ; Mahroo, Omar A. ; Hargreaves, Iain ; Raymond, F. Lucy ; Michaelides, Michel ; Rivolta, Carlo ; Kohl, Susanne ; Roosing, Susanne ; Webster, Andrew R. ; Arno, Gavin

Npj genomic medicine, 2022-10, Vol.7 (1), p.60-60, Article 60 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

Texto completo disponível