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Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica

Nancy Mizue Kokitsu Nakata Antonio Richieri-Costa

2000

Localização: FOB-HRAC - Fac. Odontologia de Bauru-HRAC    (617.89 N145 e ) e outros locais(Acessar)

  • Título:
    Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica
  • Autor: Nancy Mizue Kokitsu Nakata
  • Antonio Richieri-Costa
  • Assuntos: FONOAUDIOLOGIA
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
    Dissertação (Mestrado) -- Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo
  • Descrição: A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes. O presente trabalho refere-se ao estudo genético-clínico de pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica, com os objetivos de estabelecer a razão sexual, tipo, grau, simetria, lateralidade e progressão da deficiência auditiva; determinar diagnósticos etiológicos prováveis da deficiência auditiva, estabelecendo, quando possível, o padrão de herança genética e fornecer meios para o aconselhamento genético. Foram avaliados 306 pacientes no serviço de Genética Clínica do Centro de Atendimento dos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP, no período de dezoito meses. Dos 306 pacientes avaliados, 278 eram portadores de deficiência auditiva, 27 portadores de distúrbio de linguagem e 1 portador de deficiência visual. De acordo com o critério estabelecido (presença de deficiência auditiva isolada), 144 pacientes foram selecionados para este estudo, através da história clínica, história familial, dados pré, peri e pós-natais e audiometria (dados de prontuário). A análise estatística não mostrou associação significativa entre a ocorrência de deficiência auditiva não sindrômica e o sexo dos propósitos. Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental. Nos portadores de
    deficiência auditiva de etiologia genética, o padrão de herança indefinido (53,6%) foi o mais freqüente, seguido o de herança autossômica recessiva (23,9%) e autossômica dominante (22,5%); as anomalias maiores e menores associadas à deficiência auditiva não estavam relacionadas com esta deficiência. O tipo de perda auditiva predominante foi o neurossensorial (99,3%) e deficiência auditiva severa a profunda foi o mais freqüente (34,8%). Da amostra, 68,1% dos ) casos apresentaram perda auditiva pré-lingüística, 54,9% apresentaram perda auditiva assimétrica, 95,8% perda auditiva bilateral e 95,1% perda auditiva não progressiva. O estudo permitiu concluir que história clínica e familial são informações importantes no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; que as configurações da curva audiométrica são avaliações de apoio ao esclarecimento diagnóstico da deficiência auditiva; que o aconselhamento genético é dificultado nos casos de herança indefinido e que análises moleculares são dados subsidiários à definição etiológica da deficiência auditiva
  • Data de criação/publicação: 2000
  • Formato: 212 p.
  • Idioma: Português
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