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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay

Uirá Souto Melo Devon Bonner; Kevin C. Kent Lloyd; Ala Moshiri; Brandon Willis; Louise Lanoue; Lynette Bower; Brian C Leonard; Davi Jardim Martins; Fernando Gomes; Felipe de Souza Leite; Danyllo Oliveira Danyllo Felipe de Oliveira; João Paulo Kitajima Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Fabiola P Monteiro Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Mayana Zatz; Carlos Frederico Martins Menck; Matthew T Wheeler; Jonathan A Bernstein; Kevin Dumas; Elizabeth Spiteri; Nataliya Di Donato; Arne Jahn; Mais Hashem Mais Omar Hashem; Hessa S Alsaif; Aziza Chedrawi Aziza K. Chedrawi; Fowzan S Alkuraya; Fernando Kok; Heather M Byers

Genetics in Medicine Philadelphia v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021

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Título:
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay
Autor: Uirá Souto Melo
Devon Bonner; Kevin C. Kent Lloyd; Ala Moshiri; Brandon Willis; Louise Lanoue; Lynette Bower; Brian C Leonard; Davi Jardim Martins; Fernando Gomes; Felipe de Souza Leite; Danyllo Oliveira Danyllo Felipe de Oliveira; João Paulo Kitajima Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima; Fabiola P Monteiro Fabiola Paoli Mendes Monteiro; Mayana Zatz; Carlos Frederico Martins Menck; Matthew T Wheeler; Jonathan A Bernstein; Kevin Dumas; Elizabeth Spiteri; Nataliya Di Donato; Arne Jahn; Mais Hashem Mais Omar Hashem; Hessa S Alsaif; Aziza Chedrawi Aziza K. Chedrawi; Fowzan S Alkuraya; Fernando Kok; Heather M Byers
Assuntos: MICROBIOLOGIA; EXONS -- ESTUDO CLÍNICO -- ESTUDO COMPARATIVO -- MICROBIOLOGIA -- IDENTIFICAÇÃO -- GENÉTICA -- SEQUÊNCIA; GENOMAS -- ESTUDO CLÍNICO -- ESTUDO COMPARATIVO -- MICROBIOLOGIA -- IDENTIFICAÇÃO -- GENÉTICA -- SEQUÊNCIA; PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL -- ESTUDO CLÍNICO -- ESTUDO COMPARATIVO -- GENÉTICA -- PATOGENICIDADE; DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO ÓSSEO -- ESTUDO CLÍNICO -- ESTUDO COMPARATIVO -- MICROBIOLOGIA -- GENÉTICA -- PATOLOGIA; VARIAÇÃO GENÉTICA -- ESTUDO CLÍNICO -- ESTUDO COMPARATIVO -- GENÉTICA -- PATOGENICIDADE
É parte de: Genetics in Medicine Philadelphia v. 23, n. 4, p. 6611-668, 2021
Notas: Disponível em: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01047-z. Acesso em: 19 jul. 2022
Editor: Philadelphia
Data de criação/publicação: 2021
Formato: p. 661-668.
Idioma: Inglês

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