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Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype

Guilherme Riccioppo Rodrigues Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor Tumas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011

São Paulo 2011

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 2266904 Estantes Deslizantes )(Acessar)

  • Título:
    Clinical and genetic analysis of 29 Brazilian patients with Huntington's disease-like phenotype
  • Autor: Guilherme Riccioppo Rodrigues
  • Ruth H Walker; Benedikt Bader; Adrian Danek; Alexis Brice; Cécile Cazeneuve; Odile Russaouen; Iscia Lopes-Cendes; Wilson Marques Júnior; Vitor Tumas
  • Assuntos: DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS (DIAGNÓSTICO); PACIENTES; FENÓTIPOS (IDENTIFICAÇÃO)
  • É parte de: Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 69, n. 3, p. 419-423, 2011
  • Descrição: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por coréia, alterações comportamentais e demência, causada por uma expansão patológica do trinucleotídeo CAG no gene HTT. Vários pacientes têm sido descritos com o fenótipo típico para a DH porém sem a mutação esperada. O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de doenças como doença de Huntington-símile 2 (DHS-2), ataxias espinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 17, atrofia dentatorubral-palidoluisiana e coreo-acantocitose (CAc) entre 29 pacientes brasileiros com fenótipo doença de Huntington-símile. No grupo analisado, encontramos 3 pacientes com DHS-2 e 2 pacientes com CAc. O diagnóstico permaneceu obscuro em 79,3% dos pacientes. DHS-2 foi a principal causa do fenótipo DH-símile no grupo analisado, provavelmente devido a ancestralidade africana na população brasileira. Entretanto, a etiologia permaneceu indeterminada na maioria dos pacientes avaliados
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2011
  • Formato: p. 419-423.
  • Idioma: Inglês
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