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Avaliacao clinica, laboratorial e molecular dos defeitos geneticos da tireoide e do sistema coclear em pacientes portadores da sindrome de pendred

Humberto Cavaliere Meyer Knobel; Geraldo Antônio Medeiros Neto

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-2 C368a )(Acessar)

Título:
Avaliacao clinica, laboratorial e molecular dos defeitos geneticos da tireoide e do sistema coclear em pacientes portadores da sindrome de pendred
Autor: Humberto Cavaliere
Meyer Knobel; Geraldo Antônio Medeiros Neto
Assuntos: ENDOCRINOLOGIA
Notas: Tese (Doutorado)
Descrição: Familia com varios casos de sindrome de pendred foi avaliada. Em 47 membros dosou-se 'T IND.3', 'T IND.4', 'T IND.4'l, tsh, tg, mic e anti-tpo. Foram realizados testes trh e btsh, us tireoide e ct de coclea. Pesquisas mostraram resultados contraditorios na atividade de tpo. Para estudar o gene da tpo por southern blot, dna genomico foi extraido do sangue em 40 membros, digerido com bgl i, bgl ii, eco ri, pst i e taq i, usando-se sonda pm5 (nt 673 a 1504 do cdna da tpo). Todos eram eutireoideos, 11 tinham bocio multinodular e 3 alteracoes na ct de coclea. Verificou-se que nao ha relacao entre fragmentos polimorficos e caracteristicas fenotipicas, nem evidencia de ligacao entre gene da tpo e manifestacoes clinicas da sindrome de pendred
Data de criação/publicação: 1993
Formato: 92p apendice.
Idioma: Português

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