Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo‐auriculo‐vertebral‐spectrum and congenital heart defects

Guida, Valentina ; Sparascio, Francesca Piceci ; Bernardini, Laura ; Pancheri, Francesco ; Melis, Daniela ; Cocciadiferro, Dario ; Pagnoni, Mario ; Puzzo, Marianna ; Goldoni, Marina ; Barone, Chiara ; Hozhabri, Hossein ; Putotto, Carolina ; Giuffrida, Maria Grazia ; Briuglia, Silvana ; Palumbo, Orazio ; Bianca, Sebastiano ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Kariminejad, Ariana ; Forzano, Francesca ; Baghernajad Salehi, Leila ; Mattina, Teresa ; Brancati, Francesco ; Castori, Marco ; Carella, Massimo ; Fadda, Maria Teresa ; Iannetti, Giorgio ; Dallapiccola, Bruno ; Digilio, Maria Cristina ; Marino, Bruno ; Tartaglia, Marco ; De Luca, Alessandro

Clinical genetics, 2021-09, Vol.100 (3), p.268-279 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

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