Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy

Pant, Devesh C ; Dorboz, Imen ; Schluter, Agatha ; Fourcade, Stéphane ; Launay, Nathalie ; Joya, Javier ; Aguilera-Albesa, Sergio ; Yoldi, Maria Eugenia ; Casasnovas, Carlos ; Willis, Mary J ; Ruiz, Montserrat ; Ville, Dorothée ; Lesca, Gaetan ; Siquier-Pernet, Karine ; Desguerre, Isabelle ; Yan, Huifang ; Wang, Jingmin ; Burmeister, Margit ; Brady, Lauren ; Tarnopolsky, Mark ; Cornet, Carles ; Rubbini, Davide ; Terriente, Javier ; James, Kiely N ; Musaev, Damir ; Zaki, Maha S ; Patterson, Marc C ; Lanpher, Brendan C ; Klee, Eric W ; Pinto E Vairo, Filippo ; Wohler, Elizabeth ; Sobreira, Nara Lygia de M ; Cohen, Julie S ; Maroofian, Reza ; Galehdari, Hamid ; Mazaheri, Neda ; Shariati, Gholamreza ; Colleaux, Laurence ; Rodriguez, Diana ; Gleeson, Joseph G ; Pujades, Cristina ; Fatemi, Ali ; Boespflug-Tanguy, Odile ; Pujol, Aurora

The Journal of clinical investigation, 2019-03, Vol.129 (3), p.1240-1256 [Periódico revisado por pares]

United States: American Society for Clinical Investigation

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