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Análise mutacional do gene PAX6 e
de
SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos
Giovanny Rebouças Pinto Cacilda Casartelli
2007
Localização:
FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto
(Pinto, Giovanny Rebouas )
(Acessar)
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Título:
Análise mutacional do gene PAX6 e
de
SNPs dos genes TP53 e WRN em gliomas humanos
Autor:
Giovanny Rebouças Pinto
Cacilda Casartelli
Assuntos:
NEOPLASIAS (HISTOPATOLOGIA)
;
CITOGENÉTICA
;
GENÉTICA MÉDICA
Notas:
Tese (Doutorado)
Descrição:
O gene PAX6, membro da família
de
genes Box pareados, codifica um fator
de
transcrição que desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema nervoso central. O gene WRN, membro da família RECQ, codifica uma proteína envolvida na resposta ao dano no DNA durante o processo
de
replicação, recombinação e transcrição. Recentemente, tanto PAX6 quanto WRN foram reconhecidos como genes
de
supressão tumoral, categoria que tem como principal representante o gene, freqüentemente mutado em câncer, TP53. Os objetivos desse estudo foram: analisar o estado mutacional das regiões codificantes e reguladoras
de
PAX6 em gliomas; e determinar, em um estudo caso-controle, o papel dos SNPs TP53 Pro47Ser, Arg72Pro e WRN Cys1367Arg no desenvolvimento e prognóstico dos gliomas. Foram analisadas amostras
de
DNA
de
94 pacientes com gliomas e
de
100 indivíduos controle saudáveis. As seqüências do gene PAX6 foram triadas por PCR-SSCP e nenhuma mutação foi encontrada nos fragmentos analisados. Por esse motivo, concluímos que o papel de supressão tumoral de PAX6, relatado em estudos prévios com gliomas, não é devido à mutação de suas regiões codificantes e reguladoras. No estudo caso-controle os genótipos dos SNPs foram determinados por PCR-RFLP. Observamos que a distribuição genotípica dos SNPs TP53 Pro47Ser, Arg72Pro e WRN Cys1367 Arg estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg nos grupos analisados. No entanto, as comparações de distribuições genotípicas e de
freqüências alélicas pelo teste do Qui-Quadrado não revelaram diferenças significativas entre os grupos caso e controle (p>0,05). Nossos resultados apóiam a idéia
de
que essas variantes não são fatores
de
suscetibilidade para o desenvolvimento
de
gliomas, pelo menos na população brasileira
Data de criação/publicação:
2007
Formato:
110 p. anexos.
Idioma:
Português
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