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Non-HFE hemochromatosis

Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima ; Dinardo, Carla Luana ; Cançado, Rodolfo Delfini ; Schettert, Isolmar Tadeu ; Krieger, José Eduardo ; Pereira, Alexandre Costa

Revista brasileira de hematologia e hemoterapia, 2012, Vol.34 (4), p.311-316

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Título:
Non-HFE hemochromatosis
Autor: Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima ; Dinardo, Carla Luana ; Cançado, Rodolfo Delfini ; Schettert, Isolmar Tadeu ; Krieger, José Eduardo ; Pereira, Alexandre Costa
Assuntos: HEMATOLOGY ; Hemochromatosis ; Iron metabolism disorders ; Iron overload ; MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL ; Review
É parte de: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia, 2012, Vol.34 (4), p.311-316
Notas: ObjectType-Article-1
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Descrição: Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder classically related to HFE mutations. However, since 1996, it is known that HFE mutations explain about 80% of HH cases, with the remaining around 20% denominated non-HFE hemochromatosis. Nowadays, four main genes are implicated in the pathophysiology of clinical syndromes classified as non-HFE hemochromatosis: hemojuvelin (HJV, type 2Ajuvenile HH), hepcidin (HAMP, type 2B juvenile HH), transferrin receptor 2 (TFR2, type 3 HH) and ferroportin (SLC40A1, type 4 HH). The aim of this review is to explore molecular, clinical and management aspects of non-HFE hemochromatosis.
Editor: Brazil: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
Idioma: Inglês;Português

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