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Mineração
de
dados
de
anemia falciforme e priapismo
Ozahata, Mina Cintho
Biblioteca Digital
de
Teses e Dissertações da USP; Universidade
de
São Paulo; Bioinformática 2019-07-02
Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.
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Título:
Mineração
de
dados
de
anemia falciforme e priapismo
Autor:
Ozahata, Mina Cintho
Orientador:
Ferreira, João Eduardo
Assuntos:
Agrupamento
;
Anemia Falciforme
;
Gwas
;
Clustering
;
Sickle Cell Disease
Notas:
Tese (Doutorado)
Notas Locais:
Programa Interunidades
de
Pós-graduação em Bioinformática
Descrição:
O avanço
de
novas tecnologias tem conduzido à geração
de
grandes volumes
de
dados biológicos, provenientes, por exemplo,
de
sequenciamento
de
genomas, expressão
de
genes e proteínas, estrutura
de
proteínas e RNAs, análise
de
imagens, formulários eletrônicos e exames médicos. Com o intuito
de
transformar esses volumosos conjuntos
de
dados brutos em informação e conhecimento que sejam compreensíveis e interpretáveis, técnicas
de
mineração
de
dados têm sido aplicadas no estudos
de
diversos processos biológicos, como a predição
de
genes, funções
de
genes, fenótipos, módulos regulatórios, estrutura
de
proteínas, função
de
proteínas e descoberta
de
interações moleculares. Cada conjunto
de
dados tem suas particularidades, demandando o emprego
de
distintas metodologias
de
análises e algoritmos
de
reconhecimento
de
padrões, como Florestas Aleatórias, Redes Neurais, Deep Learning, Modelo Oculto
de
Markov, Máquina
de
Vetores
de
Suporte, K-médias e Análise
de
Componentes Principais. A escolha do algoritmo a ser utilizado é influenciada por fatores como o tipo dos dados, a forma como são gerados, sua natureza, suas características e o objetivo do estudo. Assim, este trabalho teve como objetivo explorar técnicas de reconhecimento de padrões e estatística aplicadas a um conjunto de dados biológicos envolvendo pacientes com anemia falciforme, para extração de informação e conhecimento sobre os processos, fenômenos e sistemas biológicos envolvidos na doença. Foram realizadas análises de um conjunto de dados diverso, proveniente de registros clínicos, entrevistas com pacientes, exames clínicos e sequenciamento de polimorfismos de nucleotídeo único. Os dados demandam diferentes abordagens de análises, exploração e revelação da estrutura de dados intrínseca. Em uma análise inicial, foram aplicados algoritmos de reconhecimento de padrões a dados clínicos de pacientes com anemia falciforme, com o objetivo de obter grupos contendo pacientes similares. Os algoritmos PCAMix, PAM e TwoStep clustering foram capazes de gerar grupos homogêneos de pacientes, sendo que estes grupos apresentam distintas características clínicas e diferentes níveis de gravidade da doença quando comparados entre si. Os resultados indicam que características como idade, níveis de bilirrubina, histórico de transfusões, dor aguda da anemia falciforme, síndrome torácica aguda, acidente vascular cerebral, infarto cerebral silencioso, ataque isquêmico transitório, úlcera de pernas, moyamoya, ferritina, contagem de reti- culócitos, retinopatias, ataques epiléticos e hemossiderose transfusional são importantes para a definição de grupos homogêneos de pacientes, que apresentem distintos níveis de gravidade de anemia falciforme quando comparados entre si. Adicionalmente à análise de agrupamento, o conjunto de pacientes com histórico de priapismo, uma das complicações da anemia falciforme, foi estudado. O objetivo desta análise foi caracterizar clinicamente os pacientes com histórico de priapismo, e investigar fatores genéticos que alterassem o risco da doença. Observou-se que o priapismo ocorreu mais frequentemente em pacientes com genótipo HbSS, estando associado a idades mais avançadas e à ocorrência de hipertensão pulmonar e necrose avascular. Dois novos SNPs foram associados à ocorrência de priapismo, bem como houve indicativo de replicação da associação do gene TGFBR3 ao risco da doença.
DOI:
10.11606/T.95.2019.tde-07092019-110857
Editor:
Biblioteca Digital
de
Teses e Dissertações da USP; Universidade
de
São Paulo; Bioinformática
Data de criação/publicação:
2019-07-02
Formato:
Adobe PDF
Idioma:
Português
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