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Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts

A. M. Sharp L. M Messiaen; G Page; M-C Gubler; C Antignac; Luiz Fernando Onuchic; S Somlo; G. G Germino; L. M Guay-Woodford

Journal of Medical Genetics v. 42, p. 336-349, 2005

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