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Sapropterin dihydrochloride therapy in dihydropteridine reductase deficiency: Insight from the first case with molecular diagnosis in Brazil

Lourenço, Charles Marques ; Dovidio, Janaina ; Lopes, Isabela F ; Silva, Laís C ; Almeida, Marcela ; Vagnini, Laura ; Fonseca, Jacqueline ; Carneiro, Zumira A ; Thöny, Beat

JIMD reports, 2021, Vol.61 (1), p.19-24

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