Idioma:

Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Sofia Mizuho Miura Sugayama Chong Ae Kim

Localização: FM - Fac. Medicina (W4.DB8 SP.USP FM-2 S944es )(Acessar)

Título:
Estudo genético-clínico e citogenética molecular pela técnica da hibridização in situ por fluorescência (FISH) em pacientes com síndrome de Williams-Beuren
Autor: Sofia Mizuho Miura Sugayama
Chong Ae Kim
Assuntos: ELASTINA (DEFICIÊNCIA)
Notas: Tese (Doutorado)
Notas Locais: Pediatria
Descrição: Realizou-se estudo clínico e citogenético em 20 pacientes (11M:9F; idade média ao diagnóstico: 5, 9 anos) com síndrome de Williams-Beuren. A microdeleção na região cromossômica 7q11.23 foi analisada pela hibridização in situ por fluorescência (FISH) com a sonda VYSIS® LSI Williams Syndrome Region. O fácies típico estava presente em 100%, deficiência mental (DM) em 95%, personalidade amigável em 85% e estenose aórtica supravalvar (EASV) em 81% dos afetados. A deleção ocorreu em 17 (85%) pacientes. Os três afetados sem deleção não tinham cardiopatia. A comparação com os trabalhos da literatura mostrou diferença significativa entre os afetados com e sem deleção para fácies típico, baixo peso de nascimento, dificuldades alimentares, obstipação, anomalias dentárias, voz grave, EASV, DM e personalidade amigável
Data de criação/publicação: 2001
Formato: 153 p.
Idioma: Português

Links

Voltar para lista de resultados

Anterior Resultado 6 Avançar Ir para próxima página