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Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica
Nuria Bengala Zurro Antonio Condino Neto
2013
Localização:
ICB - Inst. Ciências Biomédicas
(T-ICB BMI QW504 Z96ec 2013 )
(Acessar)
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Título:
Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica
Autor:
Nuria Bengala Zurro
Antonio Condino Neto
Assuntos:
GENÉTICA MOLECULAR
;
DOENÇAS GENÉTICAS
;
FAGÓCITOS
;
ENZIMAS (IMUNOLOGIA)
;
SEQUÊNCIA DO DNA
;
Cybb
;
Ncf1
;
Chronic Granulomatous Disease
;
Doença Granulomatosa Crônica
;
Fagócitos
;
Nadph System Oxidase
;
Phagocytes
;
Sistema Nadph Oxidase
Notas:
Dissertação (Mestrado)
Descrição:
A
doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária dos fagócitos causada por mutações no sistema NADPH oxidase resultando em burst oxidativo ausente ou reduzido. Nosso objetivo foi realizar uma análise genética molecular do complexo NADPH oxidase em pacientes com diagnóstico clínico de DGC. Cinqüenta e quatro pacientes com diagnóstico clínico sugestivo da DGC foram incluídos em nosso estudo. As populações de neutrófilos e monócitos foram avaliadas pela capacidade de produzir peróxido de hidrogênio por meio do teste de DHR. Dezoito pacientes apresentaram defeito no burst oxidativo, enquanto trinta e oito apresentaram produção de peróxido normal. O DNA genômico dos dezoito pacientes com burst oxidativo diminuído foi extraído, os genes da cadeia beta polipeptídica do complexo citocromo b e o factor citoplasmático de neutrófilos, foram sequenciados. Sete pacientes apresentaram diferentes mutações, tanto no gene CYBB como no NCF1. Concluímos que
a
combinação do teste de DHR e o sequenciamento direto são métodos eficazes para o diagnóstico genético da DGC.
Data de criação/publicação:
2013
Formato:
85 p.
Idioma:
Português
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