Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2

LEMMERS, Richard J. L. F ; TAWIL, Rabi ; KROM, Yvonne D ; KLOOSTER, Rinse ; YU SUN ; DEN DUNNEN, Johan T ; HELMER, Quinta ; DONLIN-SMITH, Colleen M ; PADBERG, George W ; VAN ENGELEN, Baziel G. M ; DE GREEF, Jessica C ; AARTSMA-RUS, Annemieke M ; PETEK, Lisa M ; FRANTS, Rune R ; DE VISSER, Marianne ; DESNUELLE, Claude ; SACCONI, Sabrina ; FILIPPOVA, Galina N ; BAKKER, Bert ; BAMSHAD, Michael J ; TAPSCOTT, Stephen J ; MILLER, Daniel G ; VAN DER MAAREL, Silvere M ; BALOG, Judit ; BLOCK, Gregory J ; SANTEN, Gijs W. E ; AMELL, Amanda M ; VAN DER VLIET, Patrick J ; ALMOMANI, Rowida ; STRAASHEIJM, Kirsten R

Nature genetics, 2012-12, Vol.44 (12), p.1370-1374 [Periódico revisado por pares]

New York, NY: Nature Publishing Group

Texto completo disponível