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Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas

Machado, Alexandre Aluizio Costa

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2008-11-05

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Manifestações neurológicas na doença de Wilson: estudo clínico e correlações genotípicas
  • Autor: Machado, Alexandre Aluizio Costa
  • Orientador: Barbosa, Egberto Reis
  • Assuntos: Degeneração Hepatolenticular; Genótipo; Manifestações Neurológicas; Mutação; Genotype; Hepatolenticular Degeneration; Mutation; Neurologic Manifestations
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: A doença de Wilson, moléstia hereditária, caracteriza-se pela deficiência de excreção de cobre pelo fígado, originária da mutação do gene ATP7B. As manifestações neurológicas na doença de Wilson são pleomórficas, observando-se distúrbios do movimento com início insidioso e em idade variável - geralmente na segunda ou terceira décadas de vida. Este estudo, dividido em duas partes, descreve as manifestações neurológicas iniciais em 119 pacientes com doença de Wilson (93 casos-índice e 26 familiares acometidos), avaliados entre 1963 e 2004 dos quais 109 foram através de análise retrospectiva dos prontuários médicos, enquanto aos 10 pacientes restantes se dispensou avaliação clínica prospectiva, a partir de 2002. O início dos sintomas ocorreu na média etária dos 19,4 anos (7-37), e o tempo médio do surgimento dos sintomas ao diagnóstico de 1,1 +/- 1,2 anos (0-5 anos). Entre as manifestações neurológicas mais freqüentes, observaram-se: disartria (91%), distúrbios da marcha (75%), risus sardonicus (72%), distonia (69%), rigidez (66%), tremor (60%) e disfagia (50%). A incidência das manifestações coréia e atetose, 16% e 14%, respectivamente, foi baixa. Manifestações atípicas incluíram convulsões (4,2%) e sinais piramidais (3%). A segunda parte do estudo trata da investigação do genótipo ATP7B em 41 pacientes e suas possíveis correlações com o fenótipo neurológico. Encontraram-se 23 mutações distintas, a mais comum das quais (p.A1135fs) com freqüência alélica de 31,7%. Expressiva associação (p<0,05) se deu entre essa mutação e a manifestação disfagia, ainda que limitada por amostra restrita de pacientes. Também sugestiva foi a associação entre a mutação p.A1135fs e quadros neurológicos precoces e graves. Este é o primeiro estudo a comparar o genótipo ATP7B com as manifestações neurológicas na doença de Wilson
  • DOI: 10.11606/T.5.2008.tde-12012009-141218
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2008-11-05
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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