Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis

Schoch, Kelly ; Sullivan, Jennifer ; Kranz, Peter ; Kontrogianni‐Konstantopoulos, Aikaterini ; Adams, David R. ; Allard, Patrick ; Balasubramanyam, Ashok ; Barbouth, Deborah ; Bellen, Hugo J. ; Bernstein, Jonathan A. ; Bick, David P. ; Bonner, Devon ; Boone, Braden E. ; Brown, Donna M. ; Brush, Matthew ; Burke, Elizabeth A. ; Butte, Manish J. ; Chang, Ta Chen Peter ; Clark, Gary D. ; Cobban, Laurel A. ; Cogan, Joy D. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; Dasari, Surendra ; Davids, Mariska ; Dhar, Shweta U. ; Dorrani, Naghmeh ; Draper, David D. ; Dries, Annika M. ; Duncan, Laura ; Emrick, Lisa T. ; Eng, Christine M. ; Esteves, Cecilia ; Estwick, Tyra ; Fernandez, Liliana ; Fieg, Elizabeth L. ; Forghani, Irman ; Godfrey, Rena A. ; Gourdine, Jean‐Philippe F. ; Gropman, Andrea L. ; Haendel, Melissa ; Hanchard, Neil A. ; High, Frances ; Hom, Jason ; Huang, Alden ; Isasi, Rosario ; Kelley, Emily G. ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Lau, C. Christopher ; LeBlanc, Kimberly ; Lee, Hane ; Levitt, Roy ; Lewis, Richard A. ; Liu, Pengfei ; Maas, Richard L. ; Macnamara, Ellen F. ; Majcherska, Marta M. ; Malicdan, May Christine V. ; Manolio, Teri A. ; Markello, Thomas C. ; Marom, Ronit ; Martínez‐Agosto, Julian A. ; May, Thomas ; McCauley, Jacob ; McConkie‐Rosell, Allyn ; McCormack, Colleen E. ; Might, Matthew ; Murdock, David R. ; Nath, Avi ; Nelson, Stan F. ; Newberry, J. Scott ; Pak, Stephen ; Pallais, J. Carl ; Parker, Neil H. ; Potocki, Lorraine ; Pusey, Barbara N. ; Renteria, Genecee ; Robertson, Amy K. ; Sacco, Ralph ; Sampson, Jacinda B. ; Schaechter, Judy ; Schedl, Timothy ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sullivan, Jennifer A. ; Sweetser, David A. ; Tekin, Mustafa ; Thorson, Willa ; Toro, Camilo ; Tran, Alyssa A. ; Urv, Tiina K. ; Walley, Nicole M. ; Walker, Melissa ; Waters, Katrina M. ; Wegner, Daniel ; Wheeler, Matthew T. ; Yamamoto, Shinya ; Yang, John ; Yoon, Amanda J.

Human mutation, 2019-08, Vol.40 (8), p.1115-1126 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

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