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Estudos de associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira

Felícia de Araujo Lima Cintia Fridman Rave

2017

Localização: FM - Fac. Medicina    (W4.DB8 SP.USP FM-1 L698es 2017 Original )(Acessar)

  • Título:
    Estudos de associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira
  • Autor: Felícia de Araujo Lima
  • Cintia Fridman Rave
  • Assuntos: GENÉTICA FORENSE; GENÉTICA MÉDICA; POLIMORFISMO; ESTUDOS DE CASOS E CONTROLES; FENÓTIPOS; GENÓTIPOS; IDENTIFICAÇÃO CRIMINAL; Brazil; Estudos De Associação Genética; Forensic Genetics; Genetic Association Studies; Genotype; Phenotype; Polymorphism Single Nucleotide; Victims Identification
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: A pigmentação humana é uma característica variável e complexa determinada por fatores genéticos e hormonais, exposição à radiação ultravioleta, idade, doenças, entre outros. Alguns polimorfismos em genes de pigmentação têm sido associados com a diversidade fenotípica de cor da pele, cabelo e olhos e em populações homogêneas. A técnica denominada Fenotipagem Forense pelo DNA (FDP) vem beneficiando a ciência forense em vários países e auxiliando investigações criminais por ser capaz de sugerir, com boa precisão, os possíveis fenótipos para as características externamente visíveis (EVCs) em amostras de origem desconhecida. No presente trabalho foram avaliadas as associações entre os SNPs presentes nos genes SLC24A5 (rs1426654; rs16960620; rs2555364), TYR (rs1126809) e ASIP (rs6058017) com cor de pele, cabelo e olhos em indivíduos da população brasileira para apontar o possível uso desses marcadores na prática forense em populações miscigenadas. Os voluntários responderam um questionário no qual fizeram a autodeclaração dessas características e estes dados foram usados para as comparações entre genótipos e fenótipos. Os resultados mostraram que para os SNPs rs2555364 e rs1426654 o alelo ancestral esteve associado com as características cor de pele negra, cabelos castanhos ou pretos e olhos castanhos. Além disso, o alelo ancestral do SNP rs6058017 foi significativamente associado com cor de pele negra e olhos castanhos. Inversamente, os alelos variantes destes SNPs são
    correlacionados com características de pigmentação clara para as EVCs avaliadas, corroborando os estudos prévios realizados em diferentes populações. Esses resultados mostram que a informação molecular pode ser útil para a inferência de EVCs, e a técnica de FDP é uma importante ferramenta para estudos forenses em amostra brasileira
  • Data de criação/publicação: 2017
  • Formato: 144 p.
  • Idioma: Português
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  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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