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Rastreamento para hipercolesterolemia familiar em pequenos municípios a experiência do Programa HipercolBrasil em 11 municípios brasileiros

Cinthia Elim Jannes Junea Paolucci Paiva Silvino; Pamela Rodrigues de Souza Silva; Isabella Ramos Lima; Mauricio Teruo Tada; Theo Gremen Mimary Oliveira; Raul D Santos; Jose Eduardo Krieger; Alexandre da Costa Pereira

Arquivos brasileiros de cardiologia v. 118, n. 4, p. 669-677, 2022

Rio De Janeiro 2022

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Rastreamento para hipercolesterolemia familiar em pequenos municípios a experiência do Programa HipercolBrasil em 11 municípios brasileiros
  • Autor: Cinthia Elim Jannes
  • Junea Paolucci Paiva Silvino; Pamela Rodrigues de Souza Silva; Isabella Ramos Lima; Mauricio Teruo Tada; Theo Gremen Mimary Oliveira; Raul D Santos; Jose Eduardo Krieger; Alexandre da Costa Pereira
  • Assuntos: HIPERCOLESTEROLEMIA -- DIAGNÓSTICO; PREVENÇÃO DE DOENÇAS; BRASILEIROS
  • É parte de: Arquivos brasileiros de cardiologia v. 118, n. 4, p. 669-677, 2022
  • Notas: Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20201371. Acesso em: 02 mar. 2023
  • Descrição: Fundamento: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata para HF, já identificou mais de 2.000 indivíduos com variantes genéticas causadoras de HF. A abordagem padrão baseia-se no rastreamento em cascata de casos índices referidos, indivíduos com hipercolesterolemia e suspeita clínica de HF. Objetivos: Realizar rastreamento direcionado de 11 pequenos municípios brasileiros com suspeita de alta prevalência de indivíduos com HF. Métodos: A seleção dos municípios ocorreu de 3 maneiras: 1) municípios em que houve suspeita de efeito fundador (4 municípios); 2) municípios em uma região com altas taxas de infarto do miocárdio precoce, conforme descrito pelo banco de dados do Sistema Único de Saúde (2 municípios); e 3) municípios geograficamente próximos a outros municípios com alta prevalência de indivíduos com HF (5 municípios). A significância estatística foi considerada como valor p < 0,05. Resultados: Foram incluídos 105 casos índices e 409 familiares de primeiro grau. O rendimento dessa abordagem foi de 4,67 familiares por caso índice, o qual é significativamente melhor (p < 0,0001) do que a taxa geral do HipercolBrasil (1,59). Identificamos 36 CIs com variante patogênica ou provavelmente patogênica para HF e 240 familiares de primeiro grau afetados. Conclusão: Nossos dados sugerem que, uma vez detectadas, regiões geográficas específicas justificam uma abordagem direcionada para a identificação de aglomerações de indivíduos com HF
  • Editor: Rio De Janeiro
  • Data de criação/publicação: 2022
  • Formato: p. 669-677.
  • Idioma: Português
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