skip to main content
Idioma:
Tipo de recurso Mostra resultados com: Mostra resultados com: Índice

Dijagnostički, klinički i terapijski izazovi u oboljelih od Duchenneove mišićne distrofi je - prikaz serije bolesnika

Kuzmanić Šamija, Radenka ; Plejić, Marta

Paediatria Croatica, 2020, Vol.64 (4), p.282

Klinika za dječje bolesti Zagreb

Texto completo disponível

Citações Citado por
  • Título:
    Dijagnostički, klinički i terapijski izazovi u oboljelih od Duchenneove mišićne distrofi je - prikaz serije bolesnika
  • Autor: Kuzmanić Šamija, Radenka ; Plejić, Marta
  • Assuntos: ATALUREN ; CHILDREN ; DJECA ; GENETIC THERAPY ; GENSKA TERAPIJA ; MIŠIĆNA DISTROFIJA, DUCHENNEOVA ; MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE
  • É parte de: Paediatria Croatica, 2020, Vol.64 (4), p.282
  • Notas: 251944
  • Descrição: Duchenneova mišićna distrofija najčešća je mišićna distrofija koja se javlja u djece. Cilj istraživanja: Procijeniti pravodobno prepoznavanje kliničke slike, provođenje multidisciplinskog pristupa prema najnovijim smjernicama te analizirati klinički tijek u oboljelih na suvremenoj terapiji. Materijali i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije izdvojeni su bolesnici s distrofinopatijama. Izdvojeni su podatci o kliničkom tijeku bolesti, kliničkoj slici u trenutku postavljanja dijagnoze, metodama njene potvrde, tipovima mutacija i terapiji koju primaju. Rezultati: U istraživanje je uključeno ukupno devet ispitanika, osam s dijagnozom Duchenneove i jedan s dijagnozom Beckerove mišićne distrofije. Dob pri postavljanju dijagnoze Duchenneove mišićne distrofije bila je u rasponu između dvije i šest i pol godina, dok je kod ispitanika s Beckerovom mišićnom distrofijom postavljena u dobi od jedanaest godina. Od tipova mutacija četvorica ispitanika ima delecije, trojica duplikacije i dvojica točkaste mutacije. Samostalno pokretna su šestorica ispitanika, dok su trojica ovisna o uporabi kolica. Plućna funkcija uredna je kod sedmorice ispitanika, dok su dvojica razvila kroničnu plućnu insuficijenciju i kod njih se primjenjuju metode neinvazivne ventilacije. Na glukokortikoidnoj terapiji ukupno je šestorica ispitanika i svi primjenjuju deflazacort. Zaključak: Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom uz osnovnu progresivnu slabost mišića, razvijaju i komplikacije drugih organskih sustava, što zahtijeva multidisciplinsku skrb. Pojava genske terapije kao uzročne terapije Duchenneove mišićne distrofije stavila je dodatni naglasak na što ranijem postavljanju dijagnoze. Time se postiže dodatno produljenje životnog vijeka te podizanje kakvoće života u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom.
  • Editor: Klinika za dječje bolesti Zagreb
  • Idioma: Croatian;Inglês
Voltar para lista de resultados

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.