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Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado

Câmara, Isadora Costa Silva Manieri

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2023-04-24

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado
  • Autor: Câmara, Isadora Costa Silva Manieri
  • Orientador: Cukier, Alberto; Dinardo, Carla Luana
  • Assuntos: Gene Chrna; Tabagismo; Citocromo P-450 Cyp2a6; Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica; Polimorfismo De Nucleotídeo Único; Gene Fam13a; Polymorphism Single Nucleotide; Chrna Gene; Fam13a Gene; Cytochrome P-450 Cyp2a6; Chronic Obstructive Pulmonary Disease; Tobacco Use Disorder
  • Notas: Tese (Doutorado)
  • Descrição: Introdução: A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é um grave problema de saúde, apresentando alta morbimortalidade. Caracteriza-se pela presença de sintomas respiratórios e limitação do fluxo aéreo. O desenvolvimento da DPOC está relacionado à exposição a partículas nocivas e gases tóxicos, sendo o cigarro o principal fator de risco. A dependência e intensidade do tabagismo estão relacionadas com a presença de polimorfismos em genes que codificam enzimas metabolizadoras de nicotina (CYP2A6), proteínas de sinalização intracelular (FAM13A) e receptores nicotínicos (CHRNA). Objetivos: 1- Comparar a prevalência de polimorfismos de CYP2A6, CHRNA e FAM13A entre pacientes tabagistas com DPOC, tabagistas sem DPOC e não tabagistas. 2- Avaliar se portadores de DPOC com genótipo mutado (heterozigoto ou homozigoto) têm maior dificuldade em cessar o tabagismo, maior carga tabágica ou tendência de subestimar e negligenciar o hábito tabágico para profissionais de saúde responsáveis pelo seu atendimento. Métodos: Seleção de pacientes do grupo DPOC, tabagistas sem DPOC e não tabagistas. Coleta de sangue para genotipagem das variantes CYP2A6*1B, *2 e *5 por Nested PCR, e genotipagem dos polimorfismos rs1051730 e rs6495309 (CHRNA3), rs16969968 (CHRNA5) e rs7671167 (FAM13A) por PCR real-time. Medida de monóxido de carbono exalado (COex) para verificar status de fumar. Resultados: No grupo de pacientes portadores de DPOC foi encontrada uma proporção alta (>10%) de homozigotos para as variantes CHRNA5 rs16969968, CHRNA3 rs1051730, FAM13A rs7671167 e CYP2A6*1B, assim como no grupo de pacientes Tabagistas, exceto pela variante CYP2A6*1B. Foi observada uma diferença significativa na comparação entre grupos para os polimorfismos de CHRNA5 rs16969968 e CHRNA3 rs1051730, sendo que as demais comparações foram similares do ponto de vista estatístico. 94,6% dos declarados fumantes atuais tiveram a medida de COex 6 ppm, o que é condizente com a sensibilidade do método. Já nos pacientes autodeclarados ex-tabagistas, 24,6% apresentou medida de COex 6 ppm, mostrando que nesse grupo existe uma proporção relevante de classificação equivocada quando utilizado o tabagismo autodeclarado. Nenhuma variante, isoladamente, foi relacionada à COex 6 ppm juntamente com autodeclaração de não tabagismo. Além disso, observamos que em pacientes portadores de DPOC o escore de mutações foi, em média maior, que nos tabagistas sem DPOC. Conclusão: Mutações nos genes estudados têm impacto sobre a evolução da DPOC e a transparência do paciente em relação ao tabagismo junto à equipe assistencial. Pacientes ainda omitem e negligenciam o tabagismo, impactando na capacidade dos profissionais de saúde em oferecer tratamento. Ao realizarmos o escore de mutações, onde vários polimorfismos são avaliados em conjunto, é possível observar que pacientes com maior pontuação no escore apresentam pior desempenho de função pulmonar e mais diagnóstico de DPOC
  • DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-03082023-125914
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2023-04-24
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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