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Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica

Trujillo-Quintero, Juan Pablo ; Palomino-Doza, Julián ; Cárdenas-Reyes, Ivonne ; Ochoa, Juan Pablo ; Monserrat, Lorenzo

Revista colombiana de cardiología (Bogotá, Colombia : 1989), 2018-07, Vol.25 (4), p.264-276 [Periódico revisado por pares]

Elsevier España, S.L.U

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  • Título:
    Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica
  • Autor: Trujillo-Quintero, Juan Pablo ; Palomino-Doza, Julián ; Cárdenas-Reyes, Ivonne ; Ochoa, Juan Pablo ; Monserrat, Lorenzo
  • Assuntos: Asociación genotipo-fenotipo ; CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS ; Cardiomyopathies ; Cardiovascular ; Genotype-phenotype association ; Massive sequencing ; Miocardiopatías ; Muerte súbita cardiaca ; Secuenciación masiva ; Sudden cardiac death
  • É parte de: Revista colombiana de cardiología (Bogotá, Colombia : 1989), 2018-07, Vol.25 (4), p.264-276
  • Descrição: Resumen Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades con alta heterogeneidad clínica y genética. Debido a que pueden heredarse y a su asociación con la muerte súbita, se recomienda efectuar un estudio clínico y genético del individuo afectado y su familia a través de una unidad especializada. Con la implementación de la secuenciación masiva se ha facilitado el acceso a los estudios genéticos en la práctica clínica de forma más rutinaria. Sin embargo, dada la gran cantidad de información obtenida se hacen necesarios el análisis y la interpretación adecuada de los resultados para garantizar un diagnóstico correcto. Este nuevo modelo de medicina amplía nuestra comprensión sobre estas patologías, gracias a que optimiza el diagnóstico, da una mejor aproximación pronóstica de los pacientes e identifica individuos asintomáticos en riesgo. Este artículo pretende realizar una revisión de la arquitectura genética de las enfermedades cardíacas hereditarias y proporcionar un enfoque práctico acerca de la utilidad de la Medicina genómica en el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el estudio familiar en pacientes con este tipo de patologías.
  • Editor: Elsevier España, S.L.U
  • Idioma: Espanhol;Português
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