Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa

Friedman, James S. ; Ray, Joseph W. ; Waseem, Naushin ; Johnson, Kory ; Brooks, Matthew J. ; Hugosson, Therése ; Breuer, Debra ; Branham, Kari E. ; Krauth, Daniel S. ; Bowne, Sara J. ; Sullivan, Lori S. ; Ponjavic, Vesna ; Gränse, Lotta ; Khanna, Ritu ; Trager, Edward H. ; Gieser, Linn M. ; Hughbanks-Wheaton, Dianna ; Cojocaru, Radu I. ; Ghiasvand, Noor M. ; Chakarova, Christina F. ; Abrahamson, Magnus ; Göring, Harald H.H. ; Webster, Andrew R. ; Birch, David G. ; Abecasis, Goncalo R. ; Fann, Yang ; Bhattacharya, Shomi S. ; Daiger, Stephen P. ; Heckenlively, John R. ; Andréasson, Sten ; Swaroop, Anand

American journal of human genetics, 2009-06, Vol.84 (6), p.792-800 [Periódico revisado por pares]

Cambridge, MA: Elsevier Inc

Texto completo disponível