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Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE)

Marcelo A. C. G. dos Santos Elisangela Pereira de S Quedas; Rodrigo de Almeida Toledo; Delmar M Lourenço Júnior; Sergio Pereira de A Toledo

Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia Rio de Janeiro v. 51, n. 9, p. 1468-1476, 2007

São Paulo 2007

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 065 2007 )(Acessar)

  • Título:
    Screening of RET gene mutations in multiple endocrine neoplasia type-2 using Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE)
  • Autor: Marcelo A. C. G. dos Santos
  • Elisangela Pereira de S Quedas; Rodrigo de Almeida Toledo; Delmar M Lourenço Júnior; Sergio Pereira de A Toledo
  • Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA; NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA; SEQUENCIAMENTO GENÉTICO; PROTO-ONCOGENES
  • É parte de: Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia Rio de Janeiro v. 51, n. 9, p. 1468-1476, 2007
  • Notas: Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/abem/v51n9/07.pdf>. Acesso em: 03 ago. 2011
  • Descrição: RESUMO A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e análise do Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples (SSCP). Usando ambas as metodologias de rastreamento, identificamos quatro dos cinco tipos de mutações verificadas pelo seqüenciamento: Cys620Arg, Cys634Arg, Cys634Tyr e Met918Thr, além da variação gênica Val648Ile. Das análises englobando mutações hot spots do RET, 90,6% concordaram com o seqüenciamento genético (incluindo a variação gênica Val648Ile). Polimorfismos nos códons 691 e 769 foram documentados. Os dados obtidos por CSGE/SSCP foram totalmente concordantes. Concluímos que o CSGE revelou ser metodologia sensível, rápida, de fácil execução e baixo custo no rastreamento de mutações nos códons associados à grande maioria (~ 95%) dos pacientes com NEM2
  • Editor: São Paulo
  • Data de criação/publicação: 2007
  • Formato: p. 1468-1476.
  • Idioma: Inglês
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