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The first five-year evaluation of cystic fibrosis neonatal screening program in São Paulo State, Brazil

Léa Maria Zanini Maciel Patricia Künzle Ribeiro Magalhães; Ieda Regina Lopes Del Ciampo; Maria Luísa Barato de Sousa; Maria Inez Machado Fernandes; Regina Sawamura; Roberta Rodrigues Bittar; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Junior

Cadernos de Saúde Pública Rio de Janeiro v. 36, n. 10, art. e00049719, 2020

Rio de Janeiro 2020

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 3022328 Acervo Digital )(Acessar)

  • Título:
    The first five-year evaluation of cystic fibrosis neonatal screening program in São Paulo State, Brazil
  • Autor: Léa Maria Zanini Maciel
  • Patricia Künzle Ribeiro Magalhães; Ieda Regina Lopes Del Ciampo; Maria Luísa Barato de Sousa; Maria Inez Machado Fernandes; Regina Sawamura; Roberta Rodrigues Bittar; Greice Andreotti de Molfetta; Wilson Araújo da Silva Junior
  • Assuntos: FIBROSE CÍSTICA; TRIAGEM; RECÉM-NASCIDO; Cystic Fibrosis; Neonatal Screening; Trypsinogen; Triagem Neonatal; Tripsinogênio; Fibrosis Quística; Tamizaje Neonatal; Tripsinógeno
  • É parte de: Cadernos de Saúde Pública Rio de Janeiro v. 36, n. 10, art. e00049719, 2020
  • Descrição: O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo é um dos três centros de triagem da fibrose cística (FC) no estado de São Paulo, tendo incluído esse teste desde 6 de fevereiro de 2010, a partir de uma liminar judicial. O estudo avalia os primeiros cinco anos desse programa de triagem neonatal da FC. O Brasil adota o protocolo de triagem original, com o tripsinogênio imunorreativo (IRT)/IRT. Foram triados um total de 173.571 recém-nascidos, dos quais 1.922 (1,1%) mostraram IRT ≥ 70ng/ mL. Destes, 1.795 (93,4%) tiveram amostras coletadas para IRT2, com resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) em 102 deles (5,2%). Identificamos um total de 26 casos de FC durante esse período, inclusive 3 casos de FC que não foram detectados com a triagem neonatal. A incidência da FC foi de 1 caso em cada 6.675 recém-nascidos triados. A idade mediana na avaliação inicial foi 42 dias, comparável à idade de recém-nascidos triados com o protocolo IRT/DNA. Quase todos os lactentes com FC já exibiam algumas manifestações da doença durante o período neonatal. A mutação mais comum nos casos de FC foi a F508del. Os resultados em nosso centro indicam que a idade precoce no início do tratamento foi devido aos esforços do programa na implementação de uma busca ativa eficaz. Considerando os resultados falsos-negativos no programa de triagem neonatal para FC e o início precoce das manifestações clínicas da doença neste estudo, os pediatras devem estar cientes da possibilidade de diagnóstico de FC, mesmo em crianças com teste negativo
    El Hospital das Clínicas de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo Universidad es uno de los tres centros de cribado de fibrosis cística (FC) en el estado de São Paulo, incluyendo este test desde el 6 de febrero de 2010, debido a una medida cautelar judicial. El estudio evalúa los primeros cinco años de este programa de cribado neonatal de FC. Brasil adopta el protocolo de cribado original, con el tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)/ IRT. Se cribaron un total de 173.571 recién nacidos, de los cuales 1.922 (1,1%) mostraron IRT ≥ 70ng/mL. De estos, se obtuvieron 1.795 (93,4%) muestras recogidas para IRT2, con resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) en 102 de ellos (5,2%). Identificamos un total de 26 casos de FC durante ese período, inclusive 3 casos de FC que no fueron detectados con el cribado neonatal. La incidencia de la FC fue de 1 caso por cada 6.675 reciénnacidos cribados. La edad media en la evaluación inicial fue 42 días, comparable a la edad de recién nacidos cribados con el protocolo IRT/DNA. Casi todos los lactantes con FC ya manifestaban algunos síntomas de la enfermedad durante el período neonatal. La mutación más común en los casos de FC era el F508del. Los resultados en nuestro centro indican que la edad precoz en el inicio del tratamiento se debía a los esfuerzos del programa en la implementación de una búsqueda activa eficaz. Considerando los resultados falsos-negativos en el programa de cribado neonatal para FC, y el inicio precoz de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en este estudio, los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad de diagnóstico de FC, incluso en niños con test negativo
  • Editor: Rio de Janeiro
  • Data de criação/publicação: 2020
  • Formato: art. e00049719.
  • Idioma: Inglês
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