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Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil

Grassi, Marcília Sierro ; Montenegro, Marília ; Zanardo, Evelin Aline ; Pastorino, Antonio Carlos ; Dorna, Mayra Barros ; Kim, Chong ; Jatene, Marcelo ; Miura, Nana ; Kulikowski, Leslie ; Carneiro-Sampaio, Magda

Arquivos brasileiros de cardiologia, 2022-02, Vol.118 (1), p.61-67 [Periódico revisado por pares]

Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC

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  • Título:
    Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil
  • Autor: Grassi, Marcília Sierro ; Montenegro, Marília ; Zanardo, Evelin Aline ; Pastorino, Antonio Carlos ; Dorna, Mayra Barros ; Kim, Chong ; Jatene, Marcelo ; Miura, Nana ; Kulikowski, Leslie ; Carneiro-Sampaio, Magda
  • Assuntos: Anormalidades Congênitas ; CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS ; Cardiopatias Congênitas ; Deleção Cromossômica ; Diagnóstico Precoce ; Recém-Nascido ; Síndrome de DiGeorge
  • É parte de: Arquivos brasileiros de cardiologia, 2022, Vol.118 (1), p.61-67
  • Descrição: Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.
  • Editor: Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC
  • Idioma: Português;Inglês
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