Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts

Jenkinson, Emma M ; Rodero, Mathieu P ; Kasher, Paul R ; Uggenti, Carolina ; Oojageer, Anthony ; Goosey, Laurence C ; Rose, Yoann ; Kershaw, Christopher J ; Urquhart, Jill E ; Williams, Simon G ; Bhaskar, Sanjeev S ; O'Sullivan, James ; Baerlocher, Gabriela M ; Haubitz, Monika ; Aubert, Geraldine ; Barañano, Kristin W ; Barnicoat, Angela J ; Battini, Roberta ; Berger, Andrea ; Blair, Edward M ; Brunstrom-Hernandez, Janice E ; Buckard, Johannes A ; Cassiman, David M ; Caumes, Rosaline ; Cordelli, Duccio M ; De Waele, Liesbeth M ; Fay, Alexander J ; Ferreira, Patrick ; Fletcher, Nicholas A ; Fryer, Alan E ; Goel, Himanshu ; Hemingway, Cheryl A ; Henneke, Marco ; Hughes, Imelda ; Jefferson, Rosalind J ; Kumar, Ram ; Lagae, Lieven ; Landrieu, Pierre G ; Lourenço, Charles M ; Malpas, Timothy J ; Mehta, Sarju G ; Metz, Imke ; Naidu, Sakkubai ; Õunap, Katrin ; Panzer, Axel ; Prabhakar, Prab ; Quaghebeur, Gerardine ; Schiffmann, Raphael ; Sherr, Elliott H ; Sinnathuray, Kanaga R ; Soh, Calvin ; Stewart, Helen S ; Stone, John ; Van Esch, Hilde ; Van Mol, Christine E G ; Vanderver, Adeline ; Wakeling, Emma L ; Whitney, Andrea ; Pavitt, Graham D ; Griffiths-Jones, Sam ; Rice, Gillian I ; Revy, Patrick ; van der Knaap, Marjo S ; Livingston, John H ; O'Keefe, Raymond T ; Crow, Yanick J

Nature genetics, 2016-10, Vol.48 (10), p.1185-1192 [Periódico revisado por pares]

United States: Nature Publishing Group

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