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Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker

Diedrichs, Cibele

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2017-11-08

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

  • Título:
    Investigação de variação do número de cópias em fetos portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker
  • Autor: Diedrichs, Cibele
  • Orientador: Carvalho, Mário Henrique Burlacchini de
  • Assuntos: Vermis Cerebelar; Sistema Nervoso Central; Hidrocefalia; Desoxirribonucleases; Cuidado Pré-Natal; Citogenética; Cytogenetics; Deoxyribonucleases; Hydrocephalus; Prenatal Care; Cerebellar Vermis; Central Nervous System
  • Notas: Dissertação (Mestrado)
  • Descrição: INTRODUÇÃO: A ventriculomegalia é a malformação congênita de sistema nervoso central (SNC) mais prevalente, e a malformação Dandy Walker (apesar de menos prevalente) é, assim como a ventriculomegalia, uma doença com um importante impacto pré e pós-natal na morbidade e mortalidade fetal. A etiologia dessas patologias é heterogênea e o fator genético está entre as principais causas. A técnica mais usada no período pré-natal para rastreamento genético é o cariótipo por banda G; contudo esta técnica não revela todas as anormalidades genéticas. Portanto, em fetos com alteração morfológica ultrassonográfica detectada e cariotipagem tradicional normal, o estudo molecular pode ser oferecido para uma investigação etiológica e aconselhamento genético. OBJETIVO: Este estudo visa investigar a presença de CNVs (do inglês, copy number variations) utilizando cariotipagem por array em amostras de DNA obtidas de fetos portadores de ventriculomegalia (VM) ou Malformação de Dandy-Walker (MDW), com resultado de cariótipo clássico normal. MÉTODO: Foram selecionadas 29 gestantes com fetos portadores de VM e MDW. Das 29 amostras colhidas, 2 foram excluídas devido PCR positivo para infecções congênitas e outras 3 excluídas devido cariótipo por banda G apresentando anomalias cromossômica. Um total de 24 fetos foram incluídos no estudo, sendo 19 portadores de ventriculomegalia e 5 casos de MDW diagnosticados na ultrassonografia pré-natal. Todos os casos apresentavam cariótipo por banda G normal e PCR negativo para infecções congênitas no líquido amniótico. O DNA fetal foi extraído do cordão umbilical através da cordocentese entre 20 e 34 semanas e foi analisado pelo SNP array. As CNVs encontradas foram comparadas com banco de dados e literatura e posteriormente classificadas patogênicas, significado clínico incerto (VUS; do inglês variation of uncertain clinical significance) ou benignas. RESULTADOS: Nos 5 fetos com MDW a média da idade gestacional do diagnóstico foi de 26,8 semanas (SD 1,78 semanas). Todos os fetos eram do sexo feminino. Encontradas 6 CNVs. Todas consideradas benignas. Nos 19 fetos portadores de VM, a média do diâmetro no nascimento foi de 29,9 mm (DP 15,21mm). A média da idade gestacional do diagnóstico foi de 27 semanas (DP: 3,41 semanas). O sexo masculino representou 57,8% dos casos e o feminino, 42,1%. Foram encontradas 41 CNVs (22 benignas e 16 VUS) além de 15 eventos de perda de heterozigosidade (LOH). Nenhuma CNV foi considerada patogênica. CONCLUSÃO: Foi possível detectar CNVs utilizando cariotipagem por array em 22, dos 24 casos selecionados de VM e MDW; determinar qual a região cromossômica alterada, além de associar essas regiões com genes envolvidos. Os genes envolvidos foram estudados e comparados com o banco de dados. Contudo para correlacionar os achados ultrassonográficos com os achados citogenômicos encontrados ainda necessitamos de mais estudos acumulativos para enriquecer os bancos de dados existentes e melhorar a assistência pré-natal, diagnóstico e prognóstico dos pacientes portadores de ventriculomegalia e malformação Dandy Walker
  • DOI: 10.11606/D.5.2018.tde-30012018-115530
  • Editor: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina
  • Data de criação/publicação: 2017-11-08
  • Formato: Adobe PDF
  • Idioma: Português
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