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Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease a case report

Thais Cuperman Stephanie A Fernandes; Naila Cristina Vilaça Lourenço; Lydia Uraco Yamamoto; Helga Cristina Almeida da Silva; Rita de Cássia M Pavanello; Guilherme L Yamamoto; Mayana Zatz; Acary S. B Oliveira; Mariz Vainzof

BMC Research Notes London v. 7, art. 487, p. 1-5, Aug. 2014

Acesso online

Título:
Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease a case report
Autor: Thais Cuperman
Stephanie A Fernandes; Naila Cristina Vilaça Lourenço; Lydia Uraco Yamamoto; Helga Cristina Almeida da Silva; Rita de Cássia M Pavanello; Guilherme L Yamamoto; Mayana Zatz; Acary S. B Oliveira; Mariz Vainzof
Assuntos: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS; MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS; DOENÇAS NEUROMUSCULARES
É parte de: BMC Research Notes London v. 7, art. 487, p. 1-5, Aug. 2014
Notas: Disponível em: <http://www.biomedcentral.com/1756-0500/7/487>. Acesso em: 27 ago. 2014
Editor: London
Data de criação/publicação: 2014
Formato: 1-5.
Idioma: Inglês

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