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Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo

A. B Pacheco L. A Garcia; L. G Scopin; N. T Coelho; R. A Penalva; Mario Hiroyuki Hirata; M Brion; D. A. R Moreira; Luciana Armaganijan

Revista Iberoamericana de Arritmologia Madrid v. 4, n. 1, p. 16-20, 2013

Acesso online

Título:
Mutação L955V no exon 12 do gene KCNH2 em paciente com síndrome do QT longo
Autor: A. B Pacheco
L. A Garcia; L. G Scopin; N. T Coelho; R. A Penalva; Mario Hiroyuki Hirata; M Brion; D. A. R Moreira; Luciana Armaganijan
Assuntos: MUTAÇÃO; MORTE SÚBITA
É parte de: Revista Iberoamericana de Arritmologia Madrid v. 4, n. 1, p. 16-20, 2013
Notas: Disponível em: <http://www.ria-online.com/webapp/uploads/209_layouted_ariane_pacheco_209_ariane_pacheco_vers%C3%A3ofinal25fev_20130226-layout_20130402.pdf>. Acesso em: 02 ago. 2013
Descrição: A síndrome do QT longo é uma doença genética de caráter autossômico, caracterizada por atraso na repolarização ventricular e predisposição a arritmias ventriculares malignas. Apresenta notável variabilidade fenotípica, podendo as manifestações clínicas variar desde a ausência completa dos sintomas até a morte súbita em jovens. Descrevemos o caso de uma paciente feminina de 42 anos com intervalo QT de 560ms, relatos de síncopes, história familiar materna significativa de morte súbita e seqüenciamento exômico com demonstração de rara mutação do gene KNCH2
Editor: Madrid
Data de criação/publicação: 2013
Formato: p. 16-20.
Idioma: Português

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